Cardiff-Leganés en bicicleta por el Autismo

Cardiff-Leganés en bicicleta por el Autismo

Fuente: elespanol.com

Arturo y Monkey estan recorriendo en bicicleta Reino Unido, Francia y España con el fin de recaudar fondos para dos asociaciones, una española y otra inglesa.

Arturo Carrillo, español, y ‘Monkey’ Thomas , inglés, viven y trabajan en Cardiff (Reino Unido), han decidido recorrer en bicicleta con el fin de recaudar fondos para dos asociaciones  Grupo AMÁS (España) y Autism Puzzles (Reino Unido) . el Sur de Gales ,Francia y España, hasta llegar a Leganés. Salieron de Cardiff el pasado jueves 20 de agosto y tienen previsto llegar a Leganés el próximo 5 de agosto, el recorrido lo realizarán en tan solo 16 días.

Este reto lo han llamado “Blue Ride” y su principal objetivo es mejorar la vida de personas con TEA y demostrar que la solidaridad no tiene fronteras.

Hace siete meses, Arturo acudió a Monkey con una idea. “¿Por qué no vamos en bici hasta casa de mis padres, en Leganés?”. Monkey echó gasolina y le convenció, “justo lo contrario de lo que esperaba”.  Monkey es estudiante de arte dramático y también su mejor amigo.

Cuando Arturo llegó a Cardiff encontró un trabajo relacionado con la hostelería. Luego le salió algo con una cadena hotelera, pero renunció. “Eran demasiadas horas, prefiero que mis hijos tengan un padre aunque disfruten de un colchón económico más pequeño”. Los mismos hijos que, junto a su mujer y sus padres, esperan en la orilla de Leganés.

Arturo trabaja actualmente  “en una casa comunitaria” donde viven nueve personas con Autismo. “Llego allí hacia las ocho y media de la mañana, hago una labor de acompañamiento de doce horas, cada día con una persona distinta”. Reconoce que el trato con los usuarios le ha marcado: “No sabría ponerle palabras, pero sí te puedo decir que, desde entonces, miro un poco más allá. He aprendido a dar importancia a las cosas, por encima del trabajo, el estrés… He descubierto la paciencia, conmigo mismo y con los demás”.

Se puede ayudar con la aportación que se pueda  a esta solidaria causa a través de la página web blue rides y seguir en directo la aventura de Arturo y ‘Monkey’.

 

BOTON MÁS NOTICIAS

 

 

 

Ben celebra su cumpleaños rodeado de felicitaciones gracias a su madre

Ben celebra su cumpleaños rodeado de felicitaciones gracias a su madre

Fuente: lavozdegalicia.es

La madre de Ben pidió ayuda por Facebook para que su hijo pudiera celebrar su cumpleaños rodeado de felicitaciones

Es la primera vez que Ben no se siente solo en su cumpleaños. Hasta ahora, se había sentido abandonado por los compañeros a los que invitaba por tener Autismo. Por ello, su madre decidió pedir ayuda por las redes sociales para que su hijo se sintiera arropado en su 11 cumpleaños

“Por favor, puedo pediros ayuda para hacer del cumpleaños de mi pequeño el 15 de julio uno para recordar en vez de uno para olvidar!! Ayudad si podéis y compartid!! Este es Ben, mi hijo, tiene diez años y autismo”. Así comienza el mensaje publicado en Facebook por una madre desesperada ante la exclusión de su hijo con Autismo. “Puedo pedirte desde el fondo de mi corazón considerar mandarle una carta por su 11 cumpleaños para poner una gran sonrisa en su cara y hacer de su cumpleaños uno para recordar por el resto de su vida”, reiteraba y facilitaba una dirección postal a la que quien quisiera, podía enviarle a Ben sus mejores deseos. 

“Tiene un corazón de oro y solo quiere hacerse amigo de la gente pero su Autismo lo hace que sea extremadamente difícil para él conseguirlo. El autismo lo hace un poco diferente al resto de sus compañeros de clase y, por eso, le golpean y le llaman cosas desagradables”, explicaba la madre de Ben. “Él es el niño al que nunca invitan a los cumpleaños de otros niños, que se sienta solo en el parque y que no tiene nadie con quien jugar”, añadía, relatando la difícil situación que vivía su hijo. “En un cumpleaños anterior yo organicé una fiesta de cumpleaños para él, invitando alrededor de 25 niños. Estaba entusiasmado y realmente deseándolo. Solo dos padres respondieron a las invitaciones que envié pero la fiesta ya estaba pagada y Ben muy entusiasmado, así que no la pude cancelar”.

En este cumpleaños Ben ha recibido “cientos y cientos”  de cartas de felicitación

A medida que iba pasando el tiempo, nadie llegaba. “Ben estaba sentado y repitiendo una y otra vez que iban a llegar en cualquier momento, ¿verdad, mamá?”. Pero a medida que él se fue poniendo más ansioso y visiblemente triste era más evidente que nadie iba a aparecer. “Fue el momento más descorazonador no solo para él, también para mi”, explicaba su madre. “Estaba desolado”, recuerda.

Este año, sin embargo, ha sido diferente. Ben ha recibido “cientos y cientos” de cartas, según afirma su madre, con las que la gente pretende mostrarle su cariño en un día tan especial. La publicación, que tiene ya más de 10000 comentarios, ha servido también para recoger los mensajes de apoyo.

Además, la madre de Ben ha organizado un picnic para las personas que vivan en Portsmouth (Reino Unido), ciudad de residencia de la familia, o alrededores, para celebrar el cumpleaños rodeados de todas aquellas personas a las que le apetezca acompañar a Ben.

 

BOTON MÁS NOTICIAS

 

Solo el 30% de las familias con un niño con Autismo visitan un servicio genético

Solo el 30% de las familias con un niño con Autismo visitan un servicio genético

Fuente: agenciasinc.es

Científicos de la Universidad Pompeu Fabra (UPF) y del Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER) han estudiado el acceso a los servicios genéticos y la percepción sobre el riesgo de recurrencia en los padres de niños con Autismo en España.

Un estudio, publicado en eJournal of Autism and Developmental Disorders, muestra la escasa utilización de estos servicios, que tiene como consecuencia directa una idea equivocada del riesgo a tener otro hijo afectado.

“Su elevada heterogeneidad genética puede generar dificultades a la hora de entender la transmisión hereditaria del Autismo y el riesgo de recurrencia en la descendencia”, comenta Clara Serra, líder del estudio e investigadora en la Unidad de Genética de la UPF. “En este contexto, el asesoramiento genético supone una herramienta muy útil para aquellas familias con un hijo afectado.”

Aunque la evaluación genética puede identificar el origen de entre el 15 y el 30% de los casos de TEA, los resultados del estudio revelan que tan solo el 30% de las familias afectadas en España ha visitado un servicio genético y únicamente el 13% de los pacientes se han sometido a la prueba genética recomendada, el análisis cromosómico por microarray o CMA.

De acuerdo con los autores, el diagnóstico genético preciso es de gran importancia porque aporta datos reales sobre el riesgo de recurrencia en la descendencia y permite proporcionar a las familias asesoramiento genético de calidad. Además, un diagnóstico definitivo puede facilitar información sobre el pronóstico del trastorno y controlar y prevenir las afecciones médicas asociadas.

La desinformación de los padres tiene un fuerte impacto sobre la planificación familiar”, asegura Serra, quien además forma parte de la red CIBERER. “De hecho, la decisión de no tener más descendencia es muy frecuente en aquellos padres con un hijo con TEA”.

En España, el Sistema Nacional de Salud (SNS) cubre las pruebas genéticas en los casos que las requieran

La mayoría de las familias estima en un 50% el riesgo a tener otro hijo con Autismo, cuando la realidad es que esta cifra depende de múltiples factores, entre ellos, la genética de cada caso. Por otro lado, aquellas familias con una alteración genética identificable pierden la oportunidad de detectarla y, como consecuencia, no se proponen las opciones reproductivas asociadas para minimizar su riesgo en futuros embarazos.

“Dadas las posibles consecuencias de la poca utilización de los servicios genéticos, debemos hacer un esfuerzo para determinar y eliminar las barreras que dificultan el acceso de las familias con personas con TEA a este tipo de servicios”añade.

En España, el Sistema Nacional de Salud (SNS) cubre las pruebas genéticas en los casos que las requieran. Sin embargo, la genética aún no está reconocida como especialidad médica en nuestro país, y los asesores genéticos tampoco son considerados profesionales de la salud.

Además, las diferencias en la prestación de servicios por parte de las múltiples administraciones regionales del SNS y la falta de criterios uniformes para la remisión de pacientes entre otros profesionales de la salud son también factores que obstaculizan el acceso a servicios genéticos en España.

“Es responsabilidad de las autoridades de la salud y de la comunidad de genética asegurarse de que todas las familias con personas con TEA puedan tener acceso a un servicio de genética clínica que les aporte información fidedigna y les ayude a entender el origen de la afección es la mejor opción a la hora de tomar decisiones relacionadas con la planificación familiar”, concluye Marta Codina-Solà primera firmante del artículo.

 

BOTON MÁS NOTICIAS

 

 

“Soy entrenadora de una persona con Autismo”, relato nº 2 – VI Cuéntame el Autismo

“Soy entrenadora de una persona con Autismo”, relato nº 2 – VI Cuéntame el Autismo

Hoy os presentamos el segundo relato de la VI edición de Cuéntame el Autismo que nos envía Virginia Martínez, de Gavá (Barcelona)

Si, soy entrenadora personal de una persona con autismo.

Adjunto a este relato, un pantallazo, de la última vez, que se me saltaron las lágrimas al leer Y fue precisamente, en las respuestas que obtuve, de un anuncio que puse, para buscar una canguramiga para el verano.

Mi princesa ha cumplido los 18 años, casi hasta los 8 años no tuvo el diagnóstico de Tea, tiene un autismo severo atípico, tiene un lenguaje muy infantil, y cada día doy gracias a Dios porque pueda expresarse.

Tener un diagnóstico, fue una bendición, aunque se me cayó el mundo, con ese veredicto, es como si me hubiesen dado un plano, ya no estaba tan perdida, en ese plano venían reflejadas

Las esterotipias, las ecolalias, el difícil cambio de espacio…

No era una niña malcriada, no era culpa mía, aunque hubiese decidido separarme cuando apenas tenía 2 años y medio.

Pues desearía compartir, mis errores, que espero que estemos a tiempo de corregir, porque ser la única entrenadora, me hace tomar decisiones, a veces, sobre la marcha, porque ahora estamos pagando las consecuencias.

El tiempo pasa muy, muy deprisa…

Y hay un proverbio africano que dice que para educar a un niño se necesita a una tribu, pues para ayudar a un niño con autismo es absolutamente necesaria esta tribu.

Aunque cuando era niña, tuvo amigos de su edad, fueron creciendo , en nuestro caso, creo que el cambiarla a una escuela de educación especial, tampoco la benefició, porque sólo empezó a interactuar con los adultos

Nunca se separa de mi  en ocasiones muy puntuales va con su padre, pero con grandes rabietas, porque no está acostumbrada.

Con la adolescencia, llegaron los episodios de agresividad, ella no se autolesiona, en un momento de impulsividad te engancha del pelo, o te da patadas, o tira las cosas.

El año pasado, no pudo estar en el casal porque pellizco a la monitora y además es fármaco resistente, por lo que ninguna medicina la calma

Por eso el verano es tan duro.Una sola entrenadora, para una persona con una gran fuerza, la medicación para la epilepsia, ayuda al sobrepeso y después lo difícil que es que se mueva, pero por suerte podemos ir a la piscina de sus tios y algo hacemos.

Y vuelvo, al principio del relato, cuando puse un anuncio para encontrar una chica joven, que nos acompañase a jugar a la piscina, para que intereactuase con una chica de su edad.

Éste comentario, me hizo llorar:

” Vaya mierda de sociedad hemos creado para que una madre tenga que pagar para que su hija pueda estar acompañada por gente de su edad. De verdad, es un tema muy serio. Las nuevas generaciones ni tienen valores ni tienen nada. Mi hijo es muy pequeño pero si necesitas cualquier cosa puedes contar conmigo, gratis, por supuesto.”

Poco a poco, hemos ido haciendo una burbuja, en la que estamos las 2 y cuanto más tiempo está conmigo, menos quiere separarse.

Si pudiese, contrataría 2 personas fuertes físicamente, que me ayudasen a llevarla a la playa, que la levantasen en brazos, hasta llegar a la orilla, porque no soporta la arena, salvo la que está mojada.

Que cuando se pusiera agresiva, pudiesen contenerla, porque, además, los que la conocen del blog de laprincesadelpaisdenuncajamas, salvo por esos momentos puntuales, TERRIBLES, sabe apreciar la buena comida, la música, o si por la noche entra fresquito por la ventana, es capaz de decir “ qué aire más rico”.

Ese es el gran error, en ese mapa del autismo, lo marcaría como terreno peligroso, muy peligroso.

El aislarnos de los amigos, porque la tribu, cuanto más grande mejor.

Pero, no sólo para el autismo, las personas que cuidan de personas con dependencia, necesitamos pequeños espacios para tomar aire, si de pequeños no se ha implicado la familia, difícilmente lo harán de mayores.

El problema no es tener un hijo con autismo, el problema es ser la única persona implicada las 24 horas del día los 365 días del año.

Así que espero, me publiquen el relato, aunque estoy en los días, que me falta el aire, sólo espero que me aparezcan las dos personas con fuerza física y buen corazón y poder disfrutar del mar con mi princesa.

Nunca hay que perder la esperanza, os animo a todos a publicar , escribir es otra forma de respirar

Autora: Virginia Martínez

Título: Soy entrenadora de una persona con Autismo

Descubrimiento de una nueva causa del Autismo que mejora el diagnóstico genético

Descubrimiento de una nueva causa del Autismo que mejora el diagnóstico genético

Fuente: lavozdegalicia.es

El estudio, publicado en Nature Neuroscience, permite aumentar hasta en un 30 % el diagnóstico de los casos de Autismo.

Se conocen más de cien genes involucrados en el Trastorno del Espectro del Autismo, pero aún quedan muchos secretos para descifrar el rompecabezas que identifica su origen. Al puzzle se ha incorporado ahora una nueva e inesperada pieza que explica el 7,5 % de los casos, por primera vez se han encontrado variantes de novo que no se encuentran en el cigoto, sino en las primeras fases del desarrollo embrionario. Las mutaciones se producen en este período más tardío y no afectan a todas las líneas celulares del cuerpo. Es lo que se ha visto en un estudio internacional realizado por el Consorcio Internacional de Secuenciación del Autismo coordinado por el hospital Mount Sinai (Nueva York) y la Harvard Medical School y en el que ha participado de forma destacada el Grupo de Medicina Xenómica (Universidade de Santiago- Cimus- y Fundación Pública Galega de Xenómica-Sergas) coordinado por Ángel Carracedo.

El estudio, publicado en Nature Neuroscience y en el que también tuvieron una contribución esencial Lorena Gómez Guerrero y Montserrat Fernández, permite aumentar hasta en un 30 % el diagnóstico de los casos de Autismo.

El trabajo ha identificado cuatro nuevos genes relacionados con el Autismo, pero lo más relevante fue el hallazgo de las variantes de novo que son poscigóticas.

En la investigación participó un grupo del Hospital Gregorio Marañón en el que están  Mara Parellada y María José Penzol.

En la investigación se analizó la parte codificante del genoma (exoma) en casi 6.000 tríos (padre, madre e hijo afectado) y se encontraron en un 7,5 % de los casos nuevas variantes genéticas localizadas después de la formación del cigoto. La primera consecuencia del hallazgo es que se podrá diagnosticar en un número mayor de casos, ya que al análisis se incorpora una nueva causa. «Nuestra prioridad ahora -señala Carracedo- es incorporar esta nueva causa a la rutina habitual del laboratorio dentro de la Fundación Pública Galega de Xenómica. Ahora ya sabemos cómo hacerlo».

Un test genético ampliado es muy importante para ofrecer, por un lado, un consejo genético personalizado a las familias que quieren tener hijos y que ya tienen alguno con Autismo. «Si sabemos que es una mutación de novo, las familias no tienen mayor riesgo que cualquier otra de que sus hijos tengan Autismo, pero si es heredada sí que tienen muchas posibilidades», explica el director del Grupo de Medicina Xenómica. Una detección a tiempo y de forma certera también permite conocer el nivel de severidad del TEA y potenciales comorbilidades, un aspecto muy importante para determinar las medidas educacionales y el tratamiento apropiado, lo que hace posible que algunos niños con Autismo puedan desarrollar cierta independencia en sus vidas e integrarse socialmente.

 «Nuestro trabajo aporta una esperanza. Pensamos que en el futuro podrá haber tratamientos más específicos para algunas formas más graves de TEA», explica Carracedo. En la investigación participó un grupo del Hospital Gregorio Marañón en el que están las gallegas Mara Parellada y María José Penzol.
BOTON MÁS NOTICIAS

 

Uso de cookies

Este sitio web utiliza cookies para que usted tenga la mejor experiencia de usuario. Si continúa navegando está dando su consentimiento para la aceptación de las mencionadas cookies y la aceptación de nuestra política de cookies, pinche el enlace para mayor información.

ACEPTAR
Aviso de cookies