Sufrir el dolor cuando no tienes herramientas para comunicarlo

Sufrir el dolor cuando no tienes herramientas para comunicarlo

Fuente: Lanzadigital.com

Rubén Bernal es Doctor en Enfermería. En su tesis ha estudiado la forma de evaluar el dolor en las personas con discapacidad intelectual. En la VIII Jornada sobre Autismo y Sanidad que tuvo lugar en mayo, la Dra. Patricia Hernández del programa AMITEA afirmó que se estima que entre el 50 y el 75% de la población con Autismo sufre discapacidad intelectual.

Rubén Bernal es enfermero del Hospital General Universitario de Ciudad Real. Su tesis doctoral, “Modelos comportamentales para evaluación y manejo del dolor en personas con discapacidad intelectual” ha obtenido la calificación sobresaliente Cum Laude y su proyecto ha sido considerado como el mayor estudio realizado en España en este ámbito atendiendo a la amplitud de la muestra y uno de los cinco más completo a nivel mundial.

El estudio pivota sobre la base de que las personas con discapacidad intelectual a menudo tienen dificultades a la hora de recibir un diagnóstico adecuado y un tratamiento acorde con los síntomas que experimentan, como es el caso del dolor.

La alta prevalencia de determinadas patologías, el enmascaramiento de síntomas y las dificultades de comunicación, pueden marcar posibles diferencias, inequidades o dificultades en el manejo y la evaluación del dolor. Unas circunstancias que hacen necesario establecer estrategias de intervención específicas en este colectivo.

El objetivo de esta investigación ha sido evaluar la relación entre las características de la persona con discapacidad, sus cuidadores o el ambiente donde conviven, con el grado de identificación y tratamiento del dolor, así como los modelos utilizados por los cuidadores como indicadores de dolencias.

En el estudio participaron 132 usuarios de centros de día, centros ocupacionales, residencias y viviendas con apoyo que respondieron un total de 430 cuestionarios.

También, se solicitó a los cuidadores de estas 132 personas que completaran un cuestionario con variables relacionadas con el informante, el ambiente y con factores clínicos

Ruben Bernal, en su imagen de twitter

como problemas de salud o conductas problemáticas.

Los resultados demostraron que tanto la presencia de dolor en las personas con discapacidad intelectual como su gravedad estarían infravaloradas en comparación con la población general, sobre todo teniendo en cuenta que las personas con discapacidad intelectual padecen un mayor número de enfermedades.

Con este estudio se abre una nueva vía en la evaluación y abordaje del dolor en personas con discapacidad intelectual

Esta situación estaría agravada en el caso de los usuarios con problemas del lenguaje y comunicación, cuyas dolencias se dejaban sin tratar en un 63,8 por ciento de los casos.

Con este estudio se abre una nueva vía en la evaluación y abordaje del dolor en personas con discapacidad intelectual. Según su autor, Rubén Bernal, el objetivo principal es “demostrar la necesidad de que cualquier cambio en la conducta de una persona o la aparición de una conducta problemática debe llevar aparejada una evaluación física”.

Para ello es fundamental elaborar protocolos asistenciales, así como “fomentar la sensibilización en el campo de la discapacidad en general y del dolor de estas personas en particular, mediante la formación específica de los en este ámbito”.

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Un nuevo avance hacia la individualizacion de los tratamientos

Un nuevo avance hacia la individualizacion de los tratamientos

Fuente: Clarin.com

La revista Nature Neuroscience  publica un estudio cuyo autor pretende que sirva de base para desarrollar medicación diferenciada

Los trastornos neurológicos no son causados por efectos de un gen, como se especulaba, sino por una colección de mutaciones denominadas factores de riesgo. En los últimos años, se ha producido un gran avance en métodos de secuenciación de genomas y Marcelo Coba, un bioquímico argentino radicado en Los Angeles, pretende establecer las bases genéticas con la idea de que se puedan desarrollar fármacos específicos para cada caso concreto.

Las neuronas transmiten sus señales a través de la liberación de moléculas de señalización que son los neurotransmisores. “Logramos trazar el primer mapa que muestra cómo estos factores de riesgo estarían conectados en lo que se conoce como una red de interacción proteína-proteína. Este es un concepto que se aparta de la teoría clásica de vías de señalización, donde la transducción de señales se da en trayectos lineales. Aquí la señalización ocurre en forma de redes biológicas que no son lineales. En el trabajo describimos miles de conexiones y por primera vez mostramos como esta interacción de genes (proteínas) cambian a través del desarrollo neuronal y como se modifican por mutaciones en los denominados factores de riesgo”, explica Coba, investigador jefe del Zilkha Neurogenetic Institute, del departamento de Ciencias de la Psiquiatría y la Conducta de la Universidad de Southern California.

En cuanto al tratamiento, hace casi 60 años que se emplean los mismos fármacos

Marcelo Coba

Lo primordial en esta relación es determinar en qué medida estos factores afectan las propiedades de conexión entre las neuronas. Coba afirma que estas proteínas son esenciales para el funcionamiento de la sinapsis y las mutaciones ocasionan una irregularidad de las propiedades de la transducción de la señal. Así, la diferencia entre autismo, esquizofrenia o discapacidad intelectual, señala, no es por mutaciones en sus componentes, sino por el nivel de deterioro que provoca esta mutación. Por ejemplo, una mutación parcial en una proteína cualquiera, puede estar asociada a esquizofrenia y otra disruptiva en esa misma proteína puede estar ligada a la discapacidad intelectual.  “Se trata de un problema más cuantitativo que cualitativo”, indica Coba.

En cuanto al tratamiento, desde el punto de vista farmacológico, hace casi 60 años que se emplean los mismos fármacos. Se avanzó en otros campos terapéuticos como estimulación cerebral profunda, pero en los medicamentos permanecen estancados. Y, más allá del mayor entendimiento de la genética de estos trastornos, esto abre las puertas al desarrollo de métodos que permitan una mejor evaluación de los pacientes.

Marcelo Coba considera un error no tener en cuenta la variedad de mutaciones que pueden afectar a cada trastorno, tratando así a todos las personas por igual, por lo que él apuesta por una concepción distinta que sería tratar con medicina personalizada y tener un perfil más claro del tipo de mutación. “Eso permitiría focalizar objetivos farmacológicos dirigidos contra las redes de señalización afectadas en forma individual y no en forma generalizada”, sintetiza Coba.

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La percepción del mundo está guiada por la genética y alterada por el Autismo

La percepción del mundo está guiada por la genética y alterada por el Autismo

Esta influencia genética, que afecta directamente a la forma en que los bebés miran y perciben el mundo, nunca antes se había demostrado

Investigadores de la Escuela de Medicina de Emory University, el Marcus Autism Center, el Departamento de Salud infantil de Atlanta y la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en San Luis han encontrado una evidencia sorprendente del papel de la genética en la configuración de una característica fundamental del comportamiento humano:  Cómo la atención de los niños -lo que miran y lo que no- está fuertemente influenciada por la genética.

Esta influencia genética, que afecta directamente a la forma en que los bebés miran y perciben el mundo, nunca antes se había demostrado. Los resultados muestran que la variación en cómo los niños buscan información social -medida a través de escalas de tiempo tan pequeñas como fracciones de milisegundos- está bajo control genético.

Además, se encontró que esta búsqueda de información eran menor en niños con Autismo, proporcionando un nuevo vínculo entre el comportamiento del Autismo y sus causas genéticas subyacentes, tal como se avanza en la versión on-line de la revista Nature , el 12 de julio de 2017.

El estudio examinó a 338 niños,  y el primer test se les realizó entre los 18-24 meses de vida. 82 de los niños eran gemelos idénticos -es decir, gemelos que comparten el mismo genotipo exacto- y otros 84 eran gemelos no idénticos (gemelos que comparten sólo el 50% de su genotipo, al igual que otros hermanos no gemelos). Los niños restantes eran sujetos de control no hermanos (84) y niños diagnosticados con Autismo (88). Durante las pruebas, los investigadores usaron tecnología de seguimiento ocular para medir cada movimiento de los ojos de cada niño mientras veían vídeos de escenas de la infancia habituales, como niños jugando o actrices que desempeñaban el papel de cuidadora.

Este estudio proporciona un nuevo vínculo importante entre la presentación del comportamiento del Autismo y sus causas genéticas subyacentes

A cada gemelo se le estudió independientemente, en momentos diferentes, sin el otro gemelo presente. Aún así, los gemelos idénticos respondieron de forma casi idéntica a los vídeos: sus miradas se centraron prácticamente igual que las de sus hermanos en los ojos y las bocas de las personas de los vídeos. En cambio, para los gemelos no idénticos, la coincidencia fue solo de alrededor el 10%.

Los gemelos idénticos también fueron mucho más propensos a mover sus ojos al mismo tiempo, en las mismas direcciones y reflejando el comportamiento del otro con diferencias de tan solo 17 milisegundos.

“Estos datos nos muestran que los genes de un niño configuran la forma en que mira el mundo. Y esta forma de mirar, va a definir lo que aprende sobre el mundo, ” asegura Warren Jones, co-autor principal del estudio y especialista en Autismo. “Con ello, se demuestra que nuestra genética ejerce una fuerte influencia en algo que se podría pensar que son elecciones personales”.

Estos resultados persistieron a medida que los niños crecían. Cuando los niños fueron estudiados de nuevo, más de un año después, se encontraron los mismos efectos: los gemelos idénticos permanecieron en sus valores, pero los otros gemelos participantes se distanciaron incluso más

 Nuestra genética ejerce una fuerte influencia en algo que se podría pensar que son elecciones personales

La comparación con los datos recolectados de niños con Autismo fue una característica crítica del estudio: El seguimiento por parte de los niños con TEA de los ojos y la boca de las imágenes -los mismos rasgos que mostraron el mayor grado de influencia genética en niños neurotípicos- fue mucho menor en niños con Autismo.

Este es un paso muy importante“, explicó Jones, “es un vínculo entre la presentación conductual del Autismo y un rasgo objetivo, cuantificable, que emerge muy temprano en la infancia, y uno que ahora sabemos -con estos resultados- está directamente influenciado por la genética. La forma en la que un niño, con o sin autismo, mira el mundo es directamente rastreable por genética “.

Existen sospechas ampliamente argumentadas que señalan los factores genéticos como una de las causas principales del Autismo, y la investigación anterior de los miembros de este mismo equipo demostró que los bebés que miran progresivamente menos a los ojos de la gente, ( empezando tan pronto como a los  2-6 meses de edad), es más probable que posteriormente se descubra que tienen Autismo. Ahora, con estos nuevos resultados en gemelos, el equipo ha encontrado un comportamiento específico que está altamente influenciado por la genética y está directamente relacionado con el riesgo de Autismo.

“Estudios como éste dan paso a nuevos conocimientos sobre el Trastorno del Espectro del Autismo: establecer una conexión directa entre los síntomas del Autismo y los factores genéticos subyacentes es un paso crítico en el camino hacia nuevos tratamientos”, dice Lisa Gilotty, directora de Investigación Programa sobre TEA en el Instituto Nacional de Salud Mental de EEUU, una de las agencias que apoyaron el estudio.BOTON MÁS NOTICIAS

Un estudio investiga si la neuroimagen permite predecir el Autismo en bebés de alto riesgo

Un estudio investiga si la neuroimagen permite predecir el Autismo en bebés de alto riesgo

Fuente: elboletin.com

Investigadores de EE UU han usado técnicas de imagen de resonancia magnética para detectar cambios funcionales en los cerebros de bebés de tan solo seis meses y permitir hacer un diagnóstico temprano.

Los expertos son claros al respecto: La detección temprana y las intervenciones conductuales mejoran significativamente la calidad de vida de las personas con autismo, pero los síntomas no suelen aparecer hasta que los niños tienen dos o más años (hay casos diagnosticados mucho más tarde incluso)

Un escáner cerebral puede detectar cambios funcionales en bebés de tan solo seis meses de edad y predecir un diagnóstico por Trastorno del Espectro del Autismo (TEA), según ha demostrado un estudio de la Universidad de Carolina del Norte  y de la Escuela de Medicina de la Universidad de Washington en EE UU.

Este trabajo, publicado en el último número de la revista Science Translational Medicine, los autores han usado por primera vez técnicas de imagen de resonancia magnética (IRM) en niños de seis meses de edad. Los expertos han mostrado la forma en la que las regiones del cerebro están conectadas y sincronizadas y han logrado predecir qué bebés con alto riesgo de desarrollar autismo se les diagnosticará TEA a una edad aproximada de dos años.

“En el futuro podremos usar la resonancia magnética para identificar a los niños en riesgo y así comenzar los tratamientos más pronto”, subraya John R. Pruett Jr., investigador de psiquiatría de la Escuela de Medicina de la Universidad de Washington y coautor del trabajo.

Durante el estudio, se colocaron niños dormidos en una máquina de IRM y durante unos 15 minutos se observó su actividad neuronal a través de 230 regiones cerebrales diferentes. Los científicos analizaron cómo varias regiones del cerebro se sincronizaron entre sí.

“En el futuro podremos usar la resonancia magnética para identificar a los niños en riesgo y así comenzar los tratamientos más pronto”

El equipo se centró en las conexiones de la región cerebral relacionadas con las características principales del autismo: habilidades de lenguaje, comportamientos repetitivos y comportamiento social.

Por ejemplo, los científicos determinaron qué regiones cerebrales –sincronizadas a los seis meses– estaban relacionadas con comportamientos del espectro autista a los dos años. Esto ayudó a los investigadores de la UCN,  a crear un programa de clasificación de aprendizaje automático para catalogar las diferencias de sincronización entre esas regiones clave del cerebro.

Una vez que el ordenador aprendió estos diferentes patrones, los investigadores aplicaron el clasificador de aprendizaje a un grupo separado de niños.

El programa informático predijo correctamente el 81% de los bebés que más tarde cumpliría los criterios de autismo a los dos años de edad

Esta parte del estudio incluyó a 59 bebés inscritos en varios centros y hospitales estadounidenses. Cada uno de ellos tenía un hermano mayor con autismo, lo que implicaba que contaba con un factor de riesgo de uno de cada cinco de desarrollar autismo, en comparación con uno de cada 68, que es el riesgo aproximado entre la población general en ese país. Un total de once los bebés acabaron desarrollando este trastorno.

El clasificador de aprendizaje automático fue capaz de separar los resultados en dos grupos principales: los datos de IRM de los niños que desarrollaron autismo y los de los que no lo hicieron. Usando solo esta información, el programa informático predijo correctamente el 81% de los bebés que más tarde cumpliría los criterios de autismo a los dos años de edad.

Robert Emerson, de la UCN, destaca que “hasta ahora nadie había hecho este tipo de investigación con niños de seis meses de edad, por lo que necesita ser replicado”. “Esperamos realizar un estudio más amplio pronto con diferentes participantes”, concluyó.

 

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Estudiar el crecimiento de un cerebro en gestación artificial para conocer el Autismo

Estudiar el crecimiento de un cerebro en gestación artificial para conocer el Autismo

Fuente: QUO.es

Comprender qué fallos se producen en esta etapa, puede ayudar a prevenirlos

Durante la gestación, desde mediados a finales del proceso de formación  cerebral, las neuronas migran de las estructuras profundas del cerebro a sus lugares designados y se organizan en el tejido de lo que se convertirá en la corteza cerebral, la capa externa del cerebro y la región donde se procesa funciones como la imaginación, el juicio y la toma de decisiones. Se trata de un proceso sumamente complejo y especialmente vulnerable a problemas genéticos y ambientales que pueden culminar en Autismo, esquizofrenia y otros trastornos neurológicos del cerebro.

Ahora, un grupo de expertos de la Universidad de Stanford, liderados por Sergiu Pasca, han creado una “ventana” para observar este período crítico.  Su laboratorio se centra principalmente en el desarrollo de nuevos enfoques para el estudio del desarrollo del cerebro humano y descubrir los mecanismos de los trastornos neuropsiquiátricos. Para lograr esto, obtienen células madre pluripotentes inducidas (hiPSC) de pacientes y han sido pioneros en los métodos para derivar tipos de células neurales in vitro.

El laboratorio de Sergiu Pasca se centra principalmente en el estudio del desarrollo del cerebro humano y en descubrir los mecanismos de los trastornos neuropsiquiátricos.

El equipo de Pasca cultivó células de la piel de un paciente con síndrome de Timothy, un trastorno relacionado con el autismo  y de causa genética para recrear la migración de las células en las etapas más vulnerables. De este cultivo obtuvieron neuronas que se utilizaron para recrear, en una placa Petri, la migración celular defectuosa que causa el mencionado trastorno.  Básicamente, el equipo de Pasca persuadió a los cultivos a convertirse en dos regiones específicas del prosencéfalo (cerebro primitivo anterior) y las fusionó entre sí y analizó las migraciones neuronales haca la corteza cerebral.

Sergiu Pasca

Sergiu Pasca

El estudio, publicado en la revista Nature, constituye un importante avance en la reproducción de enfermedades o trastornos en un laboratorio, en este caso porque por primera vez se puede observar el desarrollo del cerebro anterior humano.
“La coordinación y la ubicación perfecta de los diferentes tipos de células neuronales – explica David Panchision, uno de los autores del estudio –  es fundamental para establecer un equilibrio en los circuitos cerebrales. Este equilibrio se cree que se interrumpe en los trastornos cerebrales. Reproducir estos procesos de desarrollo con las propias células del paciente puede permitirnos determinar qué distingue estos diferentes trastornos a nivel molecular y celular”.

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