Atención: Peligro de Muerte

Atención: Peligro de Muerte

Fuente: redaccionmedica.com

Las personas con Autismo corren tres veces más riesgo de morir por asfixia o ahogamiento que el promedio de la población

Investigadores de la Universidad de Columbia (Estados Unidos) han publicado un estudio en American Journal of Public Health  que demuestra que las personas con Trastorno del Espectro del Autismo (TEA) corren tres veces más riesgo de morir por asfixia o ahogamiento que el promedio de la población.

Han llegado a esa conclusión tras analizar una muestra de pacientes estadounidenses con Autismo entre 1999 y 2014. En concreto, se recurrió a un barrido estadístico de los fallecimientos por esa causa y en ese periodo a partir de las estadísticas epidemiológicas nacionales contrastadas con la clasificación internacional de enfermedades (CIE) vigente.

De esta forma, detectaron 1.367 muertes en individuos con Autismo, de las cuales, 381 fueron por accidente.  La mayoría de estas muertes fueron por asfixia o ahogamiento.

Los propios autores del trabajo han instado a padres y cuidadores a que sean conscientes del riesgo y reduzcan, en los posible, las situaciones proclives a sufrir lesiones de esta índole por ejemplo enseñándoles a nadar lo antes posible. “Saber nadar es la habilidad de supervivencia más importante para los niños con Autismo”, ha incidido Guohua Li, quien ha dirigido la investigación.

Aunque la edad promedio de muerte por accidente es de 29 años, los niños son quienes tienen más riesgo

De acuerdo con la investigación, en las personas con Autismo la edad media de mortalidad accidental era de 29 años, frente a los 55 de las personas neurotípicas (siempre hablando de los datos estadounidenses en los que se basa el estudio).

Alrededor del 40 por ciento de las lesiones fatales entre las personas con Autismo tuvieron lugar en hogares o instituciones residenciales, y las causas más comunes fueron asfixia o ahogamiento.

Mientras que las personas con Autismo tenían una tasa de muerte por lesión accidental tres veces más alta que la población general, en el caso de los menores de 15 años la mortalidad por estas causas era 42 veces mayor.

 

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Sufrir el dolor cuando no tienes herramientas para comunicarlo

Sufrir el dolor cuando no tienes herramientas para comunicarlo

Fuente: Lanzadigital.com

Rubén Bernal es Doctor en Enfermería. En su tesis ha estudiado la forma de evaluar el dolor en las personas con discapacidad intelectual. En la VIII Jornada sobre Autismo y Sanidad que tuvo lugar en mayo, la Dra. Patricia Hernández del programa AMITEA afirmó que se estima que entre el 50 y el 75% de la población con Autismo sufre discapacidad intelectual.

Rubén Bernal es enfermero del Hospital General Universitario de Ciudad Real. Su tesis doctoral, “Modelos comportamentales para evaluación y manejo del dolor en personas con discapacidad intelectual” ha obtenido la calificación sobresaliente Cum Laude y su proyecto ha sido considerado como el mayor estudio realizado en España en este ámbito atendiendo a la amplitud de la muestra y uno de los cinco más completo a nivel mundial.

El estudio pivota sobre la base de que las personas con discapacidad intelectual a menudo tienen dificultades a la hora de recibir un diagnóstico adecuado y un tratamiento acorde con los síntomas que experimentan, como es el caso del dolor.

La alta prevalencia de determinadas patologías, el enmascaramiento de síntomas y las dificultades de comunicación, pueden marcar posibles diferencias, inequidades o dificultades en el manejo y la evaluación del dolor. Unas circunstancias que hacen necesario establecer estrategias de intervención específicas en este colectivo.

El objetivo de esta investigación ha sido evaluar la relación entre las características de la persona con discapacidad, sus cuidadores o el ambiente donde conviven, con el grado de identificación y tratamiento del dolor, así como los modelos utilizados por los cuidadores como indicadores de dolencias.

En el estudio participaron 132 usuarios de centros de día, centros ocupacionales, residencias y viviendas con apoyo que respondieron un total de 430 cuestionarios.

También, se solicitó a los cuidadores de estas 132 personas que completaran un cuestionario con variables relacionadas con el informante, el ambiente y con factores clínicos

Ruben Bernal, en su imagen de twitter

como problemas de salud o conductas problemáticas.

Los resultados demostraron que tanto la presencia de dolor en las personas con discapacidad intelectual como su gravedad estarían infravaloradas en comparación con la población general, sobre todo teniendo en cuenta que las personas con discapacidad intelectual padecen un mayor número de enfermedades.

Con este estudio se abre una nueva vía en la evaluación y abordaje del dolor en personas con discapacidad intelectual

Esta situación estaría agravada en el caso de los usuarios con problemas del lenguaje y comunicación, cuyas dolencias se dejaban sin tratar en un 63,8 por ciento de los casos.

Con este estudio se abre una nueva vía en la evaluación y abordaje del dolor en personas con discapacidad intelectual. Según su autor, Rubén Bernal, el objetivo principal es “demostrar la necesidad de que cualquier cambio en la conducta de una persona o la aparición de una conducta problemática debe llevar aparejada una evaluación física”.

Para ello es fundamental elaborar protocolos asistenciales, así como “fomentar la sensibilización en el campo de la discapacidad en general y del dolor de estas personas en particular, mediante la formación específica de los en este ámbito”.

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Solo el 30% de las familias con un niño con Autismo visitan un servicio genético

Solo el 30% de las familias con un niño con Autismo visitan un servicio genético

Fuente: agenciasinc.es

Científicos de la Universidad Pompeu Fabra (UPF) y del Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER) han estudiado el acceso a los servicios genéticos y la percepción sobre el riesgo de recurrencia en los padres de niños con Autismo en España.

Un estudio, publicado en eJournal of Autism and Developmental Disorders, muestra la escasa utilización de estos servicios, que tiene como consecuencia directa una idea equivocada del riesgo a tener otro hijo afectado.

“Su elevada heterogeneidad genética puede generar dificultades a la hora de entender la transmisión hereditaria del Autismo y el riesgo de recurrencia en la descendencia”, comenta Clara Serra, líder del estudio e investigadora en la Unidad de Genética de la UPF. “En este contexto, el asesoramiento genético supone una herramienta muy útil para aquellas familias con un hijo afectado.”

Aunque la evaluación genética puede identificar el origen de entre el 15 y el 30% de los casos de TEA, los resultados del estudio revelan que tan solo el 30% de las familias afectadas en España ha visitado un servicio genético y únicamente el 13% de los pacientes se han sometido a la prueba genética recomendada, el análisis cromosómico por microarray o CMA.

De acuerdo con los autores, el diagnóstico genético preciso es de gran importancia porque aporta datos reales sobre el riesgo de recurrencia en la descendencia y permite proporcionar a las familias asesoramiento genético de calidad. Además, un diagnóstico definitivo puede facilitar información sobre el pronóstico del trastorno y controlar y prevenir las afecciones médicas asociadas.

La desinformación de los padres tiene un fuerte impacto sobre la planificación familiar”, asegura Serra, quien además forma parte de la red CIBERER. “De hecho, la decisión de no tener más descendencia es muy frecuente en aquellos padres con un hijo con TEA”.

En España, el Sistema Nacional de Salud (SNS) cubre las pruebas genéticas en los casos que las requieran

La mayoría de las familias estima en un 50% el riesgo a tener otro hijo con Autismo, cuando la realidad es que esta cifra depende de múltiples factores, entre ellos, la genética de cada caso. Por otro lado, aquellas familias con una alteración genética identificable pierden la oportunidad de detectarla y, como consecuencia, no se proponen las opciones reproductivas asociadas para minimizar su riesgo en futuros embarazos.

“Dadas las posibles consecuencias de la poca utilización de los servicios genéticos, debemos hacer un esfuerzo para determinar y eliminar las barreras que dificultan el acceso de las familias con personas con TEA a este tipo de servicios”añade.

En España, el Sistema Nacional de Salud (SNS) cubre las pruebas genéticas en los casos que las requieran. Sin embargo, la genética aún no está reconocida como especialidad médica en nuestro país, y los asesores genéticos tampoco son considerados profesionales de la salud.

Además, las diferencias en la prestación de servicios por parte de las múltiples administraciones regionales del SNS y la falta de criterios uniformes para la remisión de pacientes entre otros profesionales de la salud son también factores que obstaculizan el acceso a servicios genéticos en España.

“Es responsabilidad de las autoridades de la salud y de la comunidad de genética asegurarse de que todas las familias con personas con TEA puedan tener acceso a un servicio de genética clínica que les aporte información fidedigna y les ayude a entender el origen de la afección es la mejor opción a la hora de tomar decisiones relacionadas con la planificación familiar”, concluye Marta Codina-Solà primera firmante del artículo.

 

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Descubrimiento de una nueva causa del Autismo que mejora el diagnóstico genético

Descubrimiento de una nueva causa del Autismo que mejora el diagnóstico genético

Fuente: lavozdegalicia.es

El estudio, publicado en Nature Neuroscience, permite aumentar hasta en un 30 % el diagnóstico de los casos de Autismo.

Se conocen más de cien genes involucrados en el Trastorno del Espectro del Autismo, pero aún quedan muchos secretos para descifrar el rompecabezas que identifica su origen. Al puzzle se ha incorporado ahora una nueva e inesperada pieza que explica el 7,5 % de los casos, por primera vez se han encontrado variantes de novo que no se encuentran en el cigoto, sino en las primeras fases del desarrollo embrionario. Las mutaciones se producen en este período más tardío y no afectan a todas las líneas celulares del cuerpo. Es lo que se ha visto en un estudio internacional realizado por el Consorcio Internacional de Secuenciación del Autismo coordinado por el hospital Mount Sinai (Nueva York) y la Harvard Medical School y en el que ha participado de forma destacada el Grupo de Medicina Xenómica (Universidade de Santiago- Cimus- y Fundación Pública Galega de Xenómica-Sergas) coordinado por Ángel Carracedo.

El estudio, publicado en Nature Neuroscience y en el que también tuvieron una contribución esencial Lorena Gómez Guerrero y Montserrat Fernández, permite aumentar hasta en un 30 % el diagnóstico de los casos de Autismo.

El trabajo ha identificado cuatro nuevos genes relacionados con el Autismo, pero lo más relevante fue el hallazgo de las variantes de novo que son poscigóticas.

En la investigación participó un grupo del Hospital Gregorio Marañón en el que están  Mara Parellada y María José Penzol.

En la investigación se analizó la parte codificante del genoma (exoma) en casi 6.000 tríos (padre, madre e hijo afectado) y se encontraron en un 7,5 % de los casos nuevas variantes genéticas localizadas después de la formación del cigoto. La primera consecuencia del hallazgo es que se podrá diagnosticar en un número mayor de casos, ya que al análisis se incorpora una nueva causa. «Nuestra prioridad ahora -señala Carracedo- es incorporar esta nueva causa a la rutina habitual del laboratorio dentro de la Fundación Pública Galega de Xenómica. Ahora ya sabemos cómo hacerlo».

Un test genético ampliado es muy importante para ofrecer, por un lado, un consejo genético personalizado a las familias que quieren tener hijos y que ya tienen alguno con Autismo. «Si sabemos que es una mutación de novo, las familias no tienen mayor riesgo que cualquier otra de que sus hijos tengan Autismo, pero si es heredada sí que tienen muchas posibilidades», explica el director del Grupo de Medicina Xenómica. Una detección a tiempo y de forma certera también permite conocer el nivel de severidad del TEA y potenciales comorbilidades, un aspecto muy importante para determinar las medidas educacionales y el tratamiento apropiado, lo que hace posible que algunos niños con Autismo puedan desarrollar cierta independencia en sus vidas e integrarse socialmente.

 «Nuestro trabajo aporta una esperanza. Pensamos que en el futuro podrá haber tratamientos más específicos para algunas formas más graves de TEA», explica Carracedo. En la investigación participó un grupo del Hospital Gregorio Marañón en el que están las gallegas Mara Parellada y María José Penzol.
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Cuando el Autismo te hace inmune a las mentiras de la publicidad

Cuando el Autismo te hace inmune a las mentiras de la publicidad

Según un nuevo estudio publicado en Psychological Science, parece el autismo puede proteger frente algunos trucos de márketing.

Los investigadores de la Universidad de Cambridge (Reino Unido) han encontrado que las personas con Trastorno del Espectro del Autismo (TEA) son más consistentes en sus opciones al evaluar las opciones de productos.
Cuando se trata de procesar la información y realizar diversas tareas cognitivas, las personas con TEA son conocidos por ser mejores en la optimización de estímulos distractores o contexto irrelevante y los científicos quería comprobar si esta tendencia se aplicaría a las tareas de toma de decisiones de nivel superior. Para ello, el equipo reclutó a 90 personas con este diagnóstico y 212 personas neurotípicas.

A ambos grupos se le presentaron repetidamente diez pares de productos en diferentes categorías, incluyendo teléfonos móviles, una marca de zumos de naranja, o memorias USB.

Los participantes tuvieron que elegir un producto que tuviera dos características previamente indicadas (como la vitamina C y el contenido de calorías del zumo de naranja, por ejemplo). Pero las opciones estaban manipuladas de tal modo que cada par de productos se acompañaba de un producto ‘señuelo’ con las características seleccionadas para hacer una de las dos opciones más atractiva.

Los resultados muestran que los participantes con TEA hicieron elecciones más consistentes y menos influenciadas por los trucos

Si las personas fueran agentes perfectamente racionales (y no lo somos), un producto señuelo no debería llamarnos tanto la atención y deberíamos ser capaces de evaluar los productos por su propio mérito, independientemente de las distracciones. “Si uno prefiere el salmón a la carne, esto no debe cambiar solo porque se le añaden ancas de rana al menú”, ejemplifican los investigadores.

Pero los estudios han demostrado una y otra vez que cuando las personas neurotípicas hacen elecciones, la presentación de sus opciones es muy importante. Esto se conoce como el efecto de atracción, un fenómeno bien estudiado y fácilmente aplicado por los vendedores que tratan de influir en el comportamiento del consumidor. Mediante el uso de señuelos específicos, el equipo fue capaz de ver si las personas cambiaron su selección cuando cambiaba este, sin que se modificaran ninguna de las características principales del producto.

Los resultados muestran que los participantes con TEA hicieron elecciones más consistentes y menos influenciadas por los trucos, lo que sugiere, desde una perspectiva económica, que las personas con Autismo son más racionales y menos propensas a ser influenciadas por la forma en que se presentan las opciones, aseguran los autores.

Los científicos afirman que este hallazgo tiene aplicaciones prácticas para el funcionamiento socioeconómico de las personas con TEA, porque además de en la compra de productos, esta capacidad puede tener un efecto en las decisiones políticas o juicios legales. Para los científicos, este trabajo volvería a demostrar que el autismo no es en todos los aspectos una discapacidad. El equipo espera que haya más posibilidades de estudiar otras peculiaridades psicológicas conocidas para comprender mejor cómo procesan el mundo las personas con esta condición.BOTON MÁS NOTICIAS

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