Solo el 30% de las familias con un niño con Autismo visitan un servicio genético

Solo el 30% de las familias con un niño con Autismo visitan un servicio genético

Fuente: agenciasinc.es

Científicos de la Universidad Pompeu Fabra (UPF) y del Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER) han estudiado el acceso a los servicios genéticos y la percepción sobre el riesgo de recurrencia en los padres de niños con Autismo en España.

Un estudio, publicado en eJournal of Autism and Developmental Disorders, muestra la escasa utilización de estos servicios, que tiene como consecuencia directa una idea equivocada del riesgo a tener otro hijo afectado.

“Su elevada heterogeneidad genética puede generar dificultades a la hora de entender la transmisión hereditaria del Autismo y el riesgo de recurrencia en la descendencia”, comenta Clara Serra, líder del estudio e investigadora en la Unidad de Genética de la UPF. “En este contexto, el asesoramiento genético supone una herramienta muy útil para aquellas familias con un hijo afectado.”

Aunque la evaluación genética puede identificar el origen de entre el 15 y el 30% de los casos de TEA, los resultados del estudio revelan que tan solo el 30% de las familias afectadas en España ha visitado un servicio genético y únicamente el 13% de los pacientes se han sometido a la prueba genética recomendada, el análisis cromosómico por microarray o CMA.

De acuerdo con los autores, el diagnóstico genético preciso es de gran importancia porque aporta datos reales sobre el riesgo de recurrencia en la descendencia y permite proporcionar a las familias asesoramiento genético de calidad. Además, un diagnóstico definitivo puede facilitar información sobre el pronóstico del trastorno y controlar y prevenir las afecciones médicas asociadas.

La desinformación de los padres tiene un fuerte impacto sobre la planificación familiar”, asegura Serra, quien además forma parte de la red CIBERER. “De hecho, la decisión de no tener más descendencia es muy frecuente en aquellos padres con un hijo con TEA”.

En España, el Sistema Nacional de Salud (SNS) cubre las pruebas genéticas en los casos que las requieran

La mayoría de las familias estima en un 50% el riesgo a tener otro hijo con Autismo, cuando la realidad es que esta cifra depende de múltiples factores, entre ellos, la genética de cada caso. Por otro lado, aquellas familias con una alteración genética identificable pierden la oportunidad de detectarla y, como consecuencia, no se proponen las opciones reproductivas asociadas para minimizar su riesgo en futuros embarazos.

“Dadas las posibles consecuencias de la poca utilización de los servicios genéticos, debemos hacer un esfuerzo para determinar y eliminar las barreras que dificultan el acceso de las familias con personas con TEA a este tipo de servicios”añade.

En España, el Sistema Nacional de Salud (SNS) cubre las pruebas genéticas en los casos que las requieran. Sin embargo, la genética aún no está reconocida como especialidad médica en nuestro país, y los asesores genéticos tampoco son considerados profesionales de la salud.

Además, las diferencias en la prestación de servicios por parte de las múltiples administraciones regionales del SNS y la falta de criterios uniformes para la remisión de pacientes entre otros profesionales de la salud son también factores que obstaculizan el acceso a servicios genéticos en España.

“Es responsabilidad de las autoridades de la salud y de la comunidad de genética asegurarse de que todas las familias con personas con TEA puedan tener acceso a un servicio de genética clínica que les aporte información fidedigna y les ayude a entender el origen de la afección es la mejor opción a la hora de tomar decisiones relacionadas con la planificación familiar”, concluye Marta Codina-Solà primera firmante del artículo.

 

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Descubrimiento de una nueva causa del Autismo que mejora el diagnóstico genético

Descubrimiento de una nueva causa del Autismo que mejora el diagnóstico genético

Fuente: lavozdegalicia.es

El estudio, publicado en Nature Neuroscience, permite aumentar hasta en un 30 % el diagnóstico de los casos de Autismo.

Se conocen más de cien genes involucrados en el Trastorno del Espectro del Autismo, pero aún quedan muchos secretos para descifrar el rompecabezas que identifica su origen. Al puzzle se ha incorporado ahora una nueva e inesperada pieza que explica el 7,5 % de los casos, por primera vez se han encontrado variantes de novo que no se encuentran en el cigoto, sino en las primeras fases del desarrollo embrionario. Las mutaciones se producen en este período más tardío y no afectan a todas las líneas celulares del cuerpo. Es lo que se ha visto en un estudio internacional realizado por el Consorcio Internacional de Secuenciación del Autismo coordinado por el hospital Mount Sinai (Nueva York) y la Harvard Medical School y en el que ha participado de forma destacada el Grupo de Medicina Xenómica (Universidade de Santiago- Cimus- y Fundación Pública Galega de Xenómica-Sergas) coordinado por Ángel Carracedo.

El estudio, publicado en Nature Neuroscience y en el que también tuvieron una contribución esencial Lorena Gómez Guerrero y Montserrat Fernández, permite aumentar hasta en un 30 % el diagnóstico de los casos de Autismo.

El trabajo ha identificado cuatro nuevos genes relacionados con el Autismo, pero lo más relevante fue el hallazgo de las variantes de novo que son poscigóticas.

En la investigación participó un grupo del Hospital Gregorio Marañón en el que están  Mara Parellada y María José Penzol.

En la investigación se analizó la parte codificante del genoma (exoma) en casi 6.000 tríos (padre, madre e hijo afectado) y se encontraron en un 7,5 % de los casos nuevas variantes genéticas localizadas después de la formación del cigoto. La primera consecuencia del hallazgo es que se podrá diagnosticar en un número mayor de casos, ya que al análisis se incorpora una nueva causa. «Nuestra prioridad ahora -señala Carracedo- es incorporar esta nueva causa a la rutina habitual del laboratorio dentro de la Fundación Pública Galega de Xenómica. Ahora ya sabemos cómo hacerlo».

Un test genético ampliado es muy importante para ofrecer, por un lado, un consejo genético personalizado a las familias que quieren tener hijos y que ya tienen alguno con Autismo. «Si sabemos que es una mutación de novo, las familias no tienen mayor riesgo que cualquier otra de que sus hijos tengan Autismo, pero si es heredada sí que tienen muchas posibilidades», explica el director del Grupo de Medicina Xenómica. Una detección a tiempo y de forma certera también permite conocer el nivel de severidad del TEA y potenciales comorbilidades, un aspecto muy importante para determinar las medidas educacionales y el tratamiento apropiado, lo que hace posible que algunos niños con Autismo puedan desarrollar cierta independencia en sus vidas e integrarse socialmente.

 «Nuestro trabajo aporta una esperanza. Pensamos que en el futuro podrá haber tratamientos más específicos para algunas formas más graves de TEA», explica Carracedo. En la investigación participó un grupo del Hospital Gregorio Marañón en el que están las gallegas Mara Parellada y María José Penzol.
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Cuando el Autismo te hace inmune a las mentiras de la publicidad

Cuando el Autismo te hace inmune a las mentiras de la publicidad

Según un nuevo estudio publicado en Psychological Science, parece el autismo puede proteger frente algunos trucos de márketing.

Los investigadores de la Universidad de Cambridge (Reino Unido) han encontrado que las personas con Trastorno del Espectro del Autismo (TEA) son más consistentes en sus opciones al evaluar las opciones de productos.
Cuando se trata de procesar la información y realizar diversas tareas cognitivas, las personas con TEA son conocidos por ser mejores en la optimización de estímulos distractores o contexto irrelevante y los científicos quería comprobar si esta tendencia se aplicaría a las tareas de toma de decisiones de nivel superior. Para ello, el equipo reclutó a 90 personas con este diagnóstico y 212 personas neurotípicas.

A ambos grupos se le presentaron repetidamente diez pares de productos en diferentes categorías, incluyendo teléfonos móviles, una marca de zumos de naranja, o memorias USB.

Los participantes tuvieron que elegir un producto que tuviera dos características previamente indicadas (como la vitamina C y el contenido de calorías del zumo de naranja, por ejemplo). Pero las opciones estaban manipuladas de tal modo que cada par de productos se acompañaba de un producto ‘señuelo’ con las características seleccionadas para hacer una de las dos opciones más atractiva.

Los resultados muestran que los participantes con TEA hicieron elecciones más consistentes y menos influenciadas por los trucos

Si las personas fueran agentes perfectamente racionales (y no lo somos), un producto señuelo no debería llamarnos tanto la atención y deberíamos ser capaces de evaluar los productos por su propio mérito, independientemente de las distracciones. “Si uno prefiere el salmón a la carne, esto no debe cambiar solo porque se le añaden ancas de rana al menú”, ejemplifican los investigadores.

Pero los estudios han demostrado una y otra vez que cuando las personas neurotípicas hacen elecciones, la presentación de sus opciones es muy importante. Esto se conoce como el efecto de atracción, un fenómeno bien estudiado y fácilmente aplicado por los vendedores que tratan de influir en el comportamiento del consumidor. Mediante el uso de señuelos específicos, el equipo fue capaz de ver si las personas cambiaron su selección cuando cambiaba este, sin que se modificaran ninguna de las características principales del producto.

Los resultados muestran que los participantes con TEA hicieron elecciones más consistentes y menos influenciadas por los trucos, lo que sugiere, desde una perspectiva económica, que las personas con Autismo son más racionales y menos propensas a ser influenciadas por la forma en que se presentan las opciones, aseguran los autores.

Los científicos afirman que este hallazgo tiene aplicaciones prácticas para el funcionamiento socioeconómico de las personas con TEA, porque además de en la compra de productos, esta capacidad puede tener un efecto en las decisiones políticas o juicios legales. Para los científicos, este trabajo volvería a demostrar que el autismo no es en todos los aspectos una discapacidad. El equipo espera que haya más posibilidades de estudiar otras peculiaridades psicológicas conocidas para comprender mejor cómo procesan el mundo las personas con esta condición.BOTON MÁS NOTICIAS
El aumento de los niveles cerebrales de serotonina mejora la sociabilidad en modelo de ratones de Autismo

El aumento de los niveles cerebrales de serotonina mejora la sociabilidad en modelo de ratones de Autismo

Fuente: ecodiario.eleconomista.es

Los autores de la investigación piden cautela porque “nuestro modelo genético de TEA es uno entre muchos”.

 

Científicos del Instituto de Ciencias del Cerebro de RIKEN (BSI, por sus siglas en inglés), en Japón han realizado un estudio el trabajo examinó los niveles de la serotonina, los circuitos cerebrales y el comportamiento en un modelo de ratón de TEA.

Según Toru Takumi, líder del grupo, “aunque se ha pensado que las anormalidades en el sistema de serotonina forman parte de la fisiopatología del TEA, el impacto funcional de la deficiencia de serotonina en los TEA era totalmente desconocido. Nuestro estudio muestra que la intervención serotoninérgica temprana rescata anomalías regionales excitatorias/inhibitorias en el cerebro, así como las anomalías del comportamiento”.

El grupo de Takumi generó un modelo de ratón de TEA duplicando en ratones una de las variaciones de copia más frecuente encontrada en personas con TEA. Estos roedores muestran muchos síntomas de conducta de TEA, incluyendo una limitada interacción social y una baja flexibilidad de comportamiento. Los ratones modelo también tienen niveles reducidos de serotonina en el cerebro durante el desarrollo, otro síntoma detectado en pacientes con TEA.

En el trabajo recién publicado, los investigadores se centraron en este hallazgo y examinaron cómo afectó al comportamiento de las neuronas en el cerebro, así como al comportamiento de los propios ratones. Después de determinar que la parte del cerebro que contiene la mayor cantidad de neuronas de serotonina era menos activa en los ratones modelo TEA , el grupo examinó una región sensorial del cerebro que recibe la entrada de estas neuronas serotoninérgicas.

Los experimentos mostraron que el aumento de la actividad serotoninérgica en el cerebro durante el desarrollo temprano llevó a una actividad cerebral más equilibrada y mejoró la sociabilidad anormal de estos ratones.

Los pacientes con TEA a menudo muestran respuestas anormales en las regiones sensoriales del cerebro y los científicos de RIKEN hallaron anomalías similares en la región cerebral de los ratones modelo que detecta el movimiento de los bigotes. Aunque los movimientos específicos de las barbas son normalmente mapeados fuertemente a través de esta región del cerebro, la formación de imágenes del calcio demostró que un movimiento dado del bigote activó una región mucho más grande de la corteza sensorial en los ratones modelo de TEA, lo que significa que las respuestas de las regiones vecinas se superponen más, reduciendo la capacidad de distinguir las sensaciones.

La superposición en los mapas sensoriales indicó que las neuronas normalmente inactivas estaban de alguna manera activas, lo que apuntó a una actividad inhibitoria reducida, lo cual confirmó el equipo mostrando que los ratones modelo de TEA tenían menos sinapsis inhibitorias y una menor frecuencia de aportes inhibitorios naturales en la región sensorial.

Estos hallazgos indicaron una anormalidad en el equilibrio excitatorio/inhibitorio cortical. El primer autor, Nobuhiro Nakai, señala: “Debido a que la región sensorial estaba recibiendo una entrada de serotonina anormalmente baja, razonamos que dar terapia de serotonina a crías de ratón podría reducir el desequilibrio y rescatar algunas de las anomalías del comportamiento”.

Para probar esta hipótesis, el equipo administró un inhibidor selectivo de la recaptación de serotonina, comúnmente denominado SSRI, a ratones infantiles durante las primeras tres semanas después del nacimiento. Este momento correspondía al periodo de tiempo en el que se observó una serotonina reducida en los ratones modelo. Los investigadores descubrieron que las neuronas sensoriales en el modelo de ratones tratados con el SSRI mostraron más respuestas inhibitorias normales, lo que mejoró el equilibrio excitatorio/inhibitorio.

También encontraron que esta intervención mejoró el comportamiento social de los ratones modelo en la edad adulta. “Nuestro modelo genético para el TEA es uno de muchos y como el número de mutaciones genéticas asociadas con el TEA es tan alto, tenemos que investigar las diferencias y los mecanismos comunes entre los múltiples modelos genéticos de TEA. Además, antes de que podamos administrar SSRI a los pacientes con TEA, debemos estudiar los efectos de los SSRI con más detalle, especialmente porque se han reportado efectos adversos en algunos estudios en animales”, señala Takumi.

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Enseñar a los padres podría cambiar la trayectoria del Autismo

Enseñar a los padres podría cambiar la trayectoria del Autismo

Fuente: spectrumnews.org

Geraldine Dawson, revela que detectando el Autismo en la infancia y enseñando a los padres  a proporcionar estimulación social extra a sus bebés, se podría mejorar  el resultado para los niños con Autismo.

Geraldine Dawson,profesora de psiquiatría y ciencias del comportamiento en la Duke University de Durham, Carolina del Norte, y directora del Duke Center for Autism and Brain Development, considera que el Autismo puede ser diagnosticado con fiabilidad a los 2 años de edad, pero aproximadamente la mitad de los niños  no reciben un diagnóstico hasta la edad de 6 años o más tarde. Ser mujer o de un grupo étnico minoritario, entre otros factores, puede contribuir a un diagnóstico tardío del autismo.

Los pediatras que confían únicamente en el juicio clínico no detectan y derivan desproporcionadamente a ciertos niños. Esto significa que muchos niños con Autismo pierden la intervención temprana durante los años en que el cerebro se está desarrollando rápidamente y es más sensible al tratamiento. Si se pudiera detectar el autismo en la infancia y enseñar a los padres a proporcionar estimulación social extra a sus bebés, se podría mejorar el resultado para los niños con Autismo.

En un estudio de 2014, Sally Rogers y sus colegas en la Universidad de California,proporcionaron sesiones de entrenamiento a los padres de siete bebés que mostraban signos tempranos de conducta del Autismo. Estos bebés, que tenían entre 7 y 15 meses de edad, a menudo se fijaban demasiado en los objetos. Muchos también mostraron comportamientos repetitivos , falta de mirada coordinada, balbuceo reducido y bajo interés social. El entrenamiento consistía en estrategias interactivas, como responder al bebé con gestos comunicativos sutiles y movimientos corporales, para estimular el compromiso social y la comunicación. Entre los 18 y 36 meses ,los niños tratados exhibieron significativamente menos características de Autismo que los niños no tratados, y  los niños tratados también tenían más habilidades del lenguaje, mientras que los no tratados mostraron un lenguaje significativamente retrasado.

Muchos niños con Autismo pierden la intervención temprana durante los años en que el cerebro se está desarrollando rápidamente y es más sensible al tratamiento

En 2015, un equipo liderado por Jonathan Green en la Universidad de Manchester en el Reino Unido informó de los resultados de un ensayo con 54 hermanos bebés. Cuando los hermanos bebés tenían entre 9 y 14 meses de edad, un terapeuta visitó sus hogares, al menos en seis ocasiones, para grabar en vídeo las interacciones entre los bebés y sus padres. Los investigadores no observaron diferencias entre los grupos en cuanto a la atención a los padres, pero los bebés en el grupo de intervención tuvieron puntuaciones más bajas en una evaluación sobre las características del Autismo y mostraron menos atención a los estímulos. Sus padres también demostraron mejoras significativas en el comportamiento adaptativo. Los investigadores volvieron a examinar los bebés a los 3 años. No vieron ningún efecto de la intervención en los diagnósticos del autismo, pero los niños tratados tenían características más leves de Autismo y eran más atentos a sus padres. La intervención no afectó el desarrollo general ni a el lenguaje.

Un equipo de la Universidad de Washington estudió los beneficios potenciales de una intervención infantil llamada “Promoting First Relationships“. Este es el primer estudio que muestra que la intervención temprana proporcionada por los padres, antes de que aparezcan estas características, puede alterar la capacidad de los bebés para codificar la información facial, así como normalizar algunos patrones de la actividad cerebral. Se están examinando si estas diferencias tempranas afectan el resultado diagnóstico a los 24 y 36 meses. Si los grandes ensayos controlados demuestran que estos tipos de estrategias de tratamiento preventivo son eficaces, podemos ser capaces de influir positivamente en el desarrollo durante la fase prodrómica, cuando los sistemas neuronales que gobiernan las habilidades sociales y el lenguaje se están desarrollando rápidamente.

De esta manera, podrían reducirse la severidad de las características del Autismo, tal vez cambiando su trayectoria y ofreciendo mejores resultados para las personas con Autismo.

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