Solo el 30% de las familias con un niño con Autismo visitan un servicio genético

Solo el 30% de las familias con un niño con Autismo visitan un servicio genético

Fuente: agenciasinc.es

Científicos de la Universidad Pompeu Fabra (UPF) y del Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER) han estudiado el acceso a los servicios genéticos y la percepción sobre el riesgo de recurrencia en los padres de niños con Autismo en España.

Un estudio, publicado en eJournal of Autism and Developmental Disorders, muestra la escasa utilización de estos servicios, que tiene como consecuencia directa una idea equivocada del riesgo a tener otro hijo afectado.

“Su elevada heterogeneidad genética puede generar dificultades a la hora de entender la transmisión hereditaria del Autismo y el riesgo de recurrencia en la descendencia”, comenta Clara Serra, líder del estudio e investigadora en la Unidad de Genética de la UPF. “En este contexto, el asesoramiento genético supone una herramienta muy útil para aquellas familias con un hijo afectado.”

Aunque la evaluación genética puede identificar el origen de entre el 15 y el 30% de los casos de TEA, los resultados del estudio revelan que tan solo el 30% de las familias afectadas en España ha visitado un servicio genético y únicamente el 13% de los pacientes se han sometido a la prueba genética recomendada, el análisis cromosómico por microarray o CMA.

De acuerdo con los autores, el diagnóstico genético preciso es de gran importancia porque aporta datos reales sobre el riesgo de recurrencia en la descendencia y permite proporcionar a las familias asesoramiento genético de calidad. Además, un diagnóstico definitivo puede facilitar información sobre el pronóstico del trastorno y controlar y prevenir las afecciones médicas asociadas.

La desinformación de los padres tiene un fuerte impacto sobre la planificación familiar”, asegura Serra, quien además forma parte de la red CIBERER. “De hecho, la decisión de no tener más descendencia es muy frecuente en aquellos padres con un hijo con TEA”.

En España, el Sistema Nacional de Salud (SNS) cubre las pruebas genéticas en los casos que las requieran

La mayoría de las familias estima en un 50% el riesgo a tener otro hijo con Autismo, cuando la realidad es que esta cifra depende de múltiples factores, entre ellos, la genética de cada caso. Por otro lado, aquellas familias con una alteración genética identificable pierden la oportunidad de detectarla y, como consecuencia, no se proponen las opciones reproductivas asociadas para minimizar su riesgo en futuros embarazos.

“Dadas las posibles consecuencias de la poca utilización de los servicios genéticos, debemos hacer un esfuerzo para determinar y eliminar las barreras que dificultan el acceso de las familias con personas con TEA a este tipo de servicios”añade.

En España, el Sistema Nacional de Salud (SNS) cubre las pruebas genéticas en los casos que las requieran. Sin embargo, la genética aún no está reconocida como especialidad médica en nuestro país, y los asesores genéticos tampoco son considerados profesionales de la salud.

Además, las diferencias en la prestación de servicios por parte de las múltiples administraciones regionales del SNS y la falta de criterios uniformes para la remisión de pacientes entre otros profesionales de la salud son también factores que obstaculizan el acceso a servicios genéticos en España.

“Es responsabilidad de las autoridades de la salud y de la comunidad de genética asegurarse de que todas las familias con personas con TEA puedan tener acceso a un servicio de genética clínica que les aporte información fidedigna y les ayude a entender el origen de la afección es la mejor opción a la hora de tomar decisiones relacionadas con la planificación familiar”, concluye Marta Codina-Solà primera firmante del artículo.

 

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En primera persona: Las vacaciones de Alaia Irene

En primera persona: Las vacaciones de Alaia Irene

 

Carola Méndez es la madre de Alaia Irene y se ha puesto en contacto con nosotros para compartir sus vacaciones asturianas que están comenzando…

Quería compartir con vosotros la experiencia del primer día de vacaciones…Nuestra peque se llama Alaia Irene
“¿VACACIONES?. Un paraíso…bosque, mar y montaña. La idea era tener el teléfono apagado, todo tipo de contacto… pero… pero… pero  :).
A veces me gusta comunicarme, sobre todo en días como hoy despiertos desde las 5 de la mañana, habiéndonos dormido a las 12 con Irene.
Dulce despertar, mejor reír hasta que el cuerpo aguante… Dulce despertar, Irene  quería ir a la playa y la verdad no eran horas… Nos lo hizo saber durante una hora probando el sonido de sus cuerdas vocales, experimentando volúmenes.
Parece contradictorio que queramos que hable, pero corregir los altos sonidos. Sin embargo es lo bueno para ella en este caso corregirla, siempre consultando con los profesionales, hay cosas que despistan y hay que consultar.
¿Cómo si quiero que hable le tengo que decir?
-despacito, Irene, despacito.( Haciendo signos de bajar el volumen). ¡Decir sin duda la suerte que tenemos de ser dos y turnarnos su papi y yo!
Luego: Cuando intentamos a las 6 tumbarnos un rato pues ya comprendió que se baja más tarde… toca ver los experimentos de la sal con el agua… ¡Está genial que tenga cada día más intereses!.
Es bueno y lo contradictorio en este caso también: que me cueste levantarme a limpiar…pues estoy feliz porque quiera experimentar pero agotada para levantarme a limpiar…

Luego todo se pasa y se torna en sonrisa cuando viene, me mira, me da un abrazo.

Ese abrazo y sonrisa quiero mandar a todos los padres con hijos preciosos y alguna discapacidad. Abrazo a esa sonrisa que siempre tienen cuando salen al mundo…EL VALOR DE ESAS SONRISAS…¡porque la vida es bonita!
Y me atrevo a dar un consejo:
No hagáis caso si al contar vuestra experiencia os dicen: “claro como todos los niños” lo dicen por desconocimiento o por lo contrario, ser muy conscientes y como palabra de consuelo. Hay bondad siempre en esas palabras… me costó tiempo no sentir incomprensión…
Antes esa frasecita… me llevaban los demonios…
Hoy me encantaría creer en Dios y pensar que cuando yo no esté la va a cuidar con el mismo cariño que nosotros, cuando se despierte a las 5 de la mañana, quizás…solo quizás porque…quizás no y la discapacidad desaparezca: hable, comprenda, lea, escriba, sea independiente y no nos necesite para su felicidad.

¿Y yo que cuando nació tenía miedo a la edad en que llegase a ser independiente y volase del nido?

Ojalá así sea y pueda volar algún día del nido u ojalá si así no fuera podamos cuidar siempre del nido…
Un abrazo enorme a la SONRISA de todos esos padres y madres y una SONRISA  a quienes a veces por agotamiento y futurizar en momentos como todos, no pueden SONREIR.
Un abrazo a todas las personas con discapacidad, el primer abrazo y SONRISA para ellos.
Por lo mucho que nos hacen sonreir con sus abrazos, sus gestos infinitos de cariño. Porque la palabra que empleamos los “capacitados” es discapacidad pero ya quisiera yo tener esa CAPACIDAD de lucha y ganas de alegría siempre, esa CAPACIDAD para ser libre y no entender de horarios, esa CAPACIDAD de levantarme y querer ir a la playa a las 5 de la mañana sin haber dormido casi….
El mayor abrazo y sonrisa para ellos, puros, coherentes, buenos, capaces de ser felices. Incapaces de comprender normas rígidas que nos ponemos el resto. ¿POR QUÉ NO IR A LA PLAYA A LAS 5 DE LA MAÑANA?. ?
Carola
Un abrazo a todos.
El CERMI plantea que los autónomos puedan contratar a sus familiares con discapacidad sin excepciones

El CERMI plantea que los autónomos puedan contratar a sus familiares con discapacidad sin excepciones

Fuente: Ecodiario

Se solicita que los autónomos puedan contratar como trabajadores a sus familiares con discapacidad que convivan con ellos

El Comité Español de Representantes de Personas con Discapacidad (Cermi) ha planteado a los grupos parlamentarios y al Gobierno una modificación legal para que los autónomos puedan contratar como trabajadores por cuenta ajena a todos sus familiares con discapacidad, sin excepciones, como forma de promover la inclusión laboral de este sector social.

Aprovechando la reforma del régimen legal de trabajadores autónomos que se está debatiendo en el Congreso de los Diputados, el Cermi ha pedido un cambio en el Estatuto del Trabajo Autónomo para que los autónomos puedan contratar como trabajadores a todos sus familiares con discapacidad que convivan con ellos, desde el 33% de grado de discapacidad.

“Esto supone”, indica el Cermi en una nota, “una ampliación del universo de familiares que el autónomo puede contratar laboralmente, pues ahora se limita a los trabajadores con discapacidad, con los que comparta convivencia, de especiales dificultades de inserción, que son solo una parte de todos los trabajadores con discapacidad”.

Según el Cermi, esta medida permitiría extender esta posibilidad de contratación laboral a todo el espectro de la discapacidad, favoreciendo el acceso al empleo de las personas con discapacidad, que muchas veces tienen su primera oportunidad de la mano de un autónomo que es su familiar.

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“El Español”, estrena blog sobre Autismo

“El Español”, estrena blog sobre Autismo

El Blog se llama Autismo, puzzles y galletas

Navegando por la red hemos descubierto este nuevo blog, escrito por Mario Díaz. En él nos promete contarnos su vida, como firmante de los artículos, la de Ana, una madre que pone el corazón, la fuerza, la esperanza y el amor y la del hijo de ambos (con Autismo).

Nos explican en el momento en el cambió sus vidas: un neurólogo confirmó sus peores temores y su hijo fue diagnosticado con TEA. Desde entonces, como seguramente muchas de las personas que están leyendo estas líneas, sólo saben mirar hacia delante y pelear las batallas contra la burocracia, la incomprensión y los prejuicios. Todo vale la pena por él.

Es un punto de vista personal, por supuesto, pero en el que algun@s se sentirán reconfortados

En esta primera entrega, publicada ayer, día de la madre,  está dedicado a los superhéroes, “a todos los niños y niñas con Autismo. El de hoy lo dedicamos a las superheroínas, esas mujeres que no llevan capa ni antifaz, que trabajan fuera (mucho) y que trabajan en casa (mucho más). Pero sobre todo se lo dedicamos a las superheroínas que cuidan de superhéroes. A esas mamás que hoy también celebran su día y que probablemente no recibirán ningún regalo ni gesto alguno de sus hijos con Autismo porque esos pequeños ni siquiera saben lo que es celebrar.”

Mario Díaz quiere aportar su granito de arena, con las penas y alegrías, los malos tragos y todo aquello que, creen, puede servir de ayuda para superarlos y, por supuesto, las alegrías, que también las hay, y muchas. Es un punto de vista personal, por supuesto, pero en el que algun@s se sentirán reconfortados. Por otro lado, es tremendamente positivo que se hable de Autismo y se tengan secciones fijas en conocidos medios de comunicación, porque ayuda a concienciar a la población de la existencia de muchas dificultades relacionados con el día a día de las personas con TEA y sus familias.

Puedes leer en este enlace el resto del post

 

 

 
“No eres perfecto mi vida, eres mucho más que eso, eres la perfecta imperfección…”

“No eres perfecto mi vida, eres mucho más que eso, eres la perfecta imperfección…”

“No eres perfecto mi vida, eres mucho más que eso, eres la perfecta imperfección…”

El texto lo ha compartido Menchu Gallego en su blog “mi príncipe y nuestro reino azul”

Hoy, de nuevo, queremos compartir el texto de una madre en que se vuelve a demostrar que las madres y los padres son campeones en hacer lo imposible para proteger a sus hijos y hacerlos llegar lo más lejos posible… Y más aun cuando un hijo nace con un ala rota, o dificultad para volar.

Quizá much@s madres y padres se sientan reflejados. Gracias a Menchu Gallego por compartirlo y Gracias a l@s padres/madres valientes que no se rinden.
El texto dice así:

No sé si lo sabes, creo que sí, pero nos haces suspirar a todos los que te queremos.
Nos haces llenar los pulmones de ese aire limpio, sin  la más mínima partícula de nada que no sea respirable.

No hace falta mucho para que nos derritamos por ti, sólo una mirada, una sonrisa, una caricia, sólo tu estar, tu presencia con ese halo que te envuelve, con esa energía que desprendes.

Quizá haya personas que crean que eres afortunado porque estás rodeado de amor, de admiración, de ternura, de cuidados, pero realmente eres tú nuestra fortuna, tú quien haces que un escalofrío recorra nuestro cuerpo cuando nos llamas, cuando nos sonríes, cuando nos miras. Cuando te diriges a cada uno de nosotros para pedirnos lo que sabes que no te negaremos: Besos, cosquillas, pan con kepchup, jajajaja…  eres un granuja y eso si lo sabes…

Me haces feliz, enormemente feliz. No importa lo que a veces nos cueste terminar los días, algunos eternos, y eso no significa que sean malos. No importan los momentos duros, no importan los nuevos retos, los fracasos, las caídas, los obstáculos… porque eso también es vida, mi niño amor, y vivir es lo importante.

Esa lección me la diste tú, me la das cada día en el que te veo en esa intensidad que tienes, con esa gran facilidad para exprimir al máximo el jugo a todo lo que vives. No te distraes con minucias, si lloras, LLORAS, si ríes, RÍES, si comes, COMES, si juegas, JUEGAS, si te enfadas, TE ENFADAS, si disfrutas, DISFRUTAS,… todo a lo grande, como ese corazón que tienes…  

Eres mi niño amor, eres el niño amor de todos los que te queremos, y mis ojos se llenan de agua por saberlo.

No eres perfecto mi vida, eres mucho más que eso, eres la perfecta imperfección, y en este mundo de imperfectos, no todos pueden decir lo mismo.

Quiero que siempre sigas siendo así, no dejaré que nadie pretenda si quiera cambiarte. Tienes muchas cosas que aprender y lo harás, pero son muchas más las cosas que tienes que enseñarnos… 

Te quiero hasta el infinito y más allá… mi niño amor…

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