Fuente: Nmas1.org
Una serie de mutaciones genéticas en una proteína neuronal pueden producir desórdenes que van de la epilepsia infantil a Trastornos del Espectro del Autismo (TEA).
Esta serie de desórdenes varían en función de si la mutación aumenta o debilita la función de la proteína, según un reciente estudio de investigadores de UC San Francisco. Se ha publicado en la revista Biological Psychiatry.
Entender cómo es que estas modificaciones genéticas afectan la función cerebral podría aclarar muchas cosas, según los autores del estudio. La más llamativa la manera en que sucesos tempranos en el desarrollo del cerebro fetal conducen al autismo. El estudio también identifica al gen responsable de estos cambios –llamado SCN2A – como el único gen humano con la evidencia más fuerte de un papel causal en la aparición de TEAs.
Este gen codifica una proteína llamada NaV1.2, que determina la capacidad de las neuronas para comunicarse eléctricamente entre sí, especialmente durante el desarrollo temprano del cerebro. Además de su relación con el autismo, las mutaciones del gen SCN2A también habían sido asociadas anteriormente con la epilepsia. Estaba pendiente averiguar qué cambios diversos determinaban que las mutaciones condujeran a uno u otra .
Los niños con TEA tuvieron más dificultades para la transmisión de señales eléctricas en sus neuronas
El equipo liderado por el neurofisiólogo Kevin Bender ,observó en células humanas cultivadas en el laboratorio, cómo 12 mutaciones diferentes del gen SCN2A recogidas en niños con TEA, afectaron las propiedades eléctricas de los canales NaV1.2 de diversas formas.
A diferencia de pacientes que sufren un desorden epiléptico por neuronas más excitables a causa de las mutaciones observadas, los niños con TEA tuvieron más dificultades para la transmisión de señales eléctricas en sus neuronas a causa de la misma alteración genética.
«Fue notable ver cómo consistentemente la función neuronal fue interrumpida por estas diferentes mutaciones observadas en pacientes con autismo».
La reciente investigación marca un avance en la comprensión de cómo las mutaciones SCN2A conducen al autismo y el retraso del desarrollo y de los mecanismos de los TEA en general, adelantos que posteriormente podrían traducirse en terapias preventivas o tratamientos más eficaces.
Y sabiendo esto no se puede hacer algo para curar a las personas que lo padecen.
Buenos días Alejandra, como venimos comentando, el origen del Autismo es aún desconocido, sería una gran noticia encontrar ese “por qué”, aún así el conocer la causa no implica directamente encontrar una cura, aunque sí se abrirían muchas líneas de actuación de cara a mejorar dificultades.
Saludos,
Laura H.
Me encanto este estudio ya que todos estamos respuestas sastifactorias sobre autismo y tratamiento
Hola me gustaría q fueran más específicos en cual oh q prive el autismo mi niña es autista y quiero enterarme muchas gracias ?!?!?!?!
Buenos días Jimena, gracias por tu interés.
Ya sabes que desde la Federación os vamos informando y actualizando según vamos recibiendo más datos.
Un abrazo
Hola.muy interesante….Sabiendo la causa, podría haber cura??? Ò sólo las terapias???Mi nene tiene tea.
Buenos días Nancy, el origen del Autismo es desconocido como sabes, sería una gran noticia encontrar ese “por qué”, aún así el conocer la causa no implica directamente encontrar una cura, aunque sí se abrirían muchas líneas de actuación de cara a mejorar dificultades.
Gracias por tu pregunta.
Un saludo,
Laura Hijosa
Psicóloga Autismo Madrid
De acuerdo con Laura. Ahora parece que todas las piezas encajan y se puede empezar a trabajar en algo más claro. Lo primero,creo, es la detección de marcadores de diagnóstico físicos y cada vez más tempranos. Luego vendrán los correctores. No perdáis la esperanza los padres, ni dejéis de trabajar por la felicidad y la autonomia de vuestros hijos esperando la cura milageosa, cada segundo cuenta
Hay muchos factores que desencadenan un autismo en los niños..
Embarazos y partos difíciles alergias al timerosal vacuna ,metales pesados,una excesiva proliferación de candidas que dan lugar a disbiosis intestinal,demás factores ambientales y alimentarios ..hoy todo lo quexse come esta obdutrializado procesado y químicamente toxificado y nuestros niños son muy sensibles y alérgicos a la cantidad de sustancias nocivas que a su vez están siendo legalizadas por la industria alimentaria..
Buenos días Paz,
Lamentablemente todas las opciones que comentas son falsas, está comprobado que esas razones no son la causa del Autismo y estas ideas lo que fomentan son los mitos y la mala información sobre el Autismo.
Paz. Si necesitas hablar de todas estas cuestiones estoy a tu disposición, en la web tienes nuestro correo y nuestro teléfono.
Atentamente,
Laura Hijosa
Psicóloga de la Federación
Me parece que conocer éste gen es un avance gigantezco, y si logran identificar de que manera influye sobre el autismo y la epilepsia se podrían empezar a realizar investigaciones para controlarlo.