Simposio Internacional: Avances en la investigación biomédica de los Trastornos del Espectro Autista (TEA)

Ciencias de la Vida y de la Materia | Barcelona, 26 y 27 de septiembre de 2012

Fundación Ramon Areces

Presentación

Esta reunión se centrará en los avances recientes en la comprensión de los trastornos del espectro autista (TEA). Los TEA son un grupo de entidades clínicas que comparten en común la ocurrencia de deficiencias en habilidades de comunicación y en interacción social, y la presencia de conductas repetitivas estereotipadas e intereses restringidos. En una proporción significativa de casos de TEA existe co-morbilidad con discapacidad intelectual y otras condiciones médicas y/o neurológicas. En la actualidad, se estima que 1 de cada 110 niños son diagnosticados con TEA cada año. Hasta la fecha, la heterogeneidad clínica y etiológica de estos cuadros han planteado serias dificultades para la adecuada definición de los criterios diagnósticos, prácticas clínicas estandarizadas, conclusiones epidemiológicas y terapias. Sin embargo, aunque la mayoría de las causas de autismo no están claras todavía, se ha avanzado mucho recientemente en descubrimientos sobre la etiología de la enfermedad y los mecanismos fisiopatológicos subyacentes. Los recientes avances tecnológicos en varios campos, incluyendo la genómica, la neuroimagen, la biología molecular y celular y las ciencias del comportamiento neurológico han proporcionado herramientas extraordinarias para fomentar la investigación sobre los TEA.Reuniendo a destacados investigadores que trabajan en TEA a múltiples niveles, nuestro objetivo es actualizar los conocimientos sobre la enfermedad, con especial énfasis en la consideración de cómo los hallazgos de la investigación pueden ser dirigidos y traducidos con rapidez en mejoras para el diagnóstico y pronóstico, así como en nuevas terapias y tratamientos.La reunión está organizada en cinco sesiones, focalizadas en 1) los aspectos clínicos y epidemiológicos, 2) las bases genéticas y moleculares, 3) el estudio de la fisiopatología con modelos celulares y animales, 4) las estrategias para el diagnóstico precoz y la prevención, y 5) las opciones terapéuticas y políticas de salud pública para los TEA. También se prestará atención fundamental a las necesidades médicas y sociales de los pacientes y familias a través de comunicaciones de grupos de apoyo.Además de las presentaciones sobre investigaciones y hallazgos relevantes en el campo del TEA, el Simposio estará organizado para alcanzar un alto nivel de participación de otros investigadores, clínicos y profesionales vinculados a los TEA, como un forum multidisciplinario abierto con el principal objetivo de intercambiar ideas y contribuir al progreso de la investigación en TEA.

Programa

Coordinador:
Luis A. Pérez-Jurado
Universitat Pompeu Fabra. Barcelona.

Miércoles, 26

08:45 Bienvenida e Introducción
Raimundo Pérez-Hernández y Torra
Director de la Fundación Ramón Areces.Francesc Palau
Director del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Valencia.Luis A. Pérez-Jurado
Coordinador del Simposio.

SESIÓN 1: APECTOS CLÍNICOS Y EPIDEMIOLÓGICOS

09:10 Neurobiología de los trastornos del espectro autista
Manuel F. Casanova
University of Louisville. EE.UU.

09:50 Definición clínica y protocolos de evaluación para el diagnóstico precoz de TEA
Ricardo Canal-Bedia
Universidad de Salamanca.

10:30 Epidemiología del TEA y factores ambientales de riesgo
Manuel Posada
Instituto de Investigación en Enfermedades Raras. ISCIII. Madrid.

11:10 Pausa

SESIÓN 2: BASES GENÉTICAS Y MOLECULARES DEL TEA

11:30 Mutaciones génicas y variantes genómicas estructurales en el TEA
Evan E. Eichler
University of Washington, Seattle. EE.UU.

12:10 Resolviendo la etiología multifactorial del TEA: estudios de asociación y variantes raras
Bru Cormand
Universitat de Barcelona.

12:50 Epigenética en la interfase entre genética y ambiente en autismo
Janine LaSalle
University of California Davis. Sacramento. EE.UU.

13:30 Pausa

SESIÓN 3: FISIOPATOLOGÍA DEL TEA: MODELOS CELULARES Y ANIMALES

15:30 Disfunción interneuronal y sináptica en TEA
Óscar Marín
Instituto de Neurociencias. CSIC-Universidad Miguel Hernández. Alicante.

16:10 El papel relevante del tamponamiento genético y la homeostasis sináptica en la susceptibilidad a autismo
Thomas Bourgeron
Institut Pasteur. CNRS. París. Francia.

16:50 Nuevas perspectivas en la fenotipación conductual de modelos murinos de TEA
Mara Dierssen
Centro de Regulación Genómica. Barcelona.

17:30 Modelando el TEA mediante células iPS específicas de paciente
James Ellis
Hospital for Sick Children. Toronto. Canadá.

18:10 Las necesidades sociales
Presentaciones tipo póster.

Jueves, 27

SESIÓN 4: DIAGNÓSTICO PRECOZ Y PREVENCIÓN

09:00 Herramientas y biomarcadores para la detección precoz: el estudio BASIS
Mayada Elsabbagh
McGill University. Montreal. Canadá.

09:40 Estudios de imagen funcional in vivo en TEA
Declan G. Murphy
King’s Collage. Londres. Reino Unido.

10:10 Trastornos metabólicos causales y secundarios en TEA
Rafael Artuch
Hospital Sant Joan de Deu. Barcelona.

10:50 Trasladando los descubrimientos al diagnóstico: la utilidad clínica de los marcadores genéticos y riesgos
Luis A. Pérez-Jurado
Universitat Pompeu Fabra. Barcelona.

11:30 Pausa

SESIÓN 5: OPCIONES TERAPÉUTICAS Y SALUD PÚBLICA

11:50 Desde la fisiopatología al tratamiento en TEA
Susan E. Swedo
National Institute of Mental Health. Washington. EE.UU.

12:30 Nuevas terapias y dianas terapéuticas en TEA
Will Spooren
F. Hoffmann-La Roche. Basilea. Suiza.

13:10 Políticas estratégicas de salud pública y recursos para el TEA
Álvaro Ramírez
European Autism Public Health Alliance. Dublín. Irlanda.

13:50 Conclusiones del simposio

Información general

SEDE:
Parc de Recerca Biomèdica de Barcelona (PRBB)
C/ Dr. Aiguader 88, 08003 Barcelona. España

Inscripción

Las personas que deseen inscribirse, deberán enviar el formulario de inscripción debidamente cumplimentado, antes del día 25/09/2012, a:Simposio Internacional: Avances en la investigación biomédica de los Trastornos del Espectro Autista (TEA)

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