Se trata de una oportunidad única. Reunir en Madrid a científicos españoles del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital de la Paz , expertos en atención sanitaria como los responsables del Programa AMI-TEA, del Hospital Gregorio Marañón y científicos de otros países como dos investigadores del Centro Seaver para la Investigación y el Tratamiento del Autismo del Hospital Monte Sinaí en Nueva York con familias y niños que padecen este trastorno.
La iniciativa ha partido de la Asociación Phelan McDermid que asegura que en España podría haber hasta 5.000 casos de estas de este trastorno que afecta a uno de cada 200 personas con discapacidad intelectual o trastornos del espectro del autismo.
El encuentro se celebrará mañana, martes, 30 de abril, a las 10:00 de la mañana en el Hospital Infantil, Hospital Universitario de la Paz, en el Paseo de la Castellana 261.
Debido a la capacidad de la sala de conferencias, desde la organización advierten que aunque la jornada es gratuíta es necesario realizar una inscipción. Para ello deben enviar un correo electrónico a Juan Ramón Rodríguez, vicepresidente de la Asociación Phelan McDermid en España juanramonrh@22q13.org.es.
Descarga el Programa de la Jornada Técnica sobre el Síndrome Phelan McDermid
Los niños con el síndrome de Phelan McDermid tienen discapacidad intelectual, retraso del lenguaje, autismo y comorbilidades médicas. En concreto, más del 95 por ciento de los pacientes pueden presentar hipotonía neonatal y discapacidad cognitiva con efectos de moderados a severos en el desarrollo y el lenguaje. Más del 75 por ciento de los pacientes presentan también percepción del dolor reducida, crecimiento normal o acelerado, movimientos bucales frecuentes y características propias del autismo, manos grandes y carnosas, uñas de los piesdelgadas y quebradizas y pestañas largas.