Científicos argentinos descubren alteración genética causante del autismo y la epilepsia.

Fuente: ar.blastingnews.com

Argentina contribuye con una nueva revelación a un cambio de paradigma en la ciencia médica. Por primera vez en el mundo, científicos argentinos del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET) descubrieron la alteración genética que puede ser la causa del autismo y la epilepsia. La investigación fue publicada por la prestigiosa revista «Plos One».

Los expertos secuenciaron y decodificaron el genoma completo de tres hermanos con trastornos del espectro del autismo y epilepsia, logrando identificar el rol que ejerce la alteración de un gen SHANK3. Utilizaron para ello una plataforma bioinformática nacional que maneja un gran volumen de información, a través de técnicas de secuenciación masiva de ácidos nucleicos con algoritmos computacionales.

Se analizaron más de tres millones de variantes genómicas; la alteración constituiría una variación dentro de los niveles sinápticos que se vinculan al glutamato, que es un neurotransmisor fundamental para la comunicación neuronal y que, finalmente, sería el motivo causante de las lesiones.

Fueron estudiadas con algoritmos computacionales las estructuras de las bio-macro-moléculas: las proteínas y el ADN.

El pasado mes de abril, publicamos en nuestra Web otra importante investigación, ésta de Japón, en la que se hablaba del glutamato.

Estas dos investigaciones podrían concluir que el glutamato está implicado de alguna u otra manera en el autismo.