Fuente: Clarin.com
La revista Nature Neuroscience publica un estudio cuyo autor pretende que sirva de base para desarrollar medicación diferenciada
Los trastornos neurológicos no son causados por efectos de un gen, como se especulaba, sino por una colección de mutaciones denominadas factores de riesgo. En los últimos años, se ha producido un gran avance en métodos de secuenciación de genomas y Marcelo Coba, un bioquímico argentino radicado en Los Angeles, pretende establecer las bases genéticas con la idea de que se puedan desarrollar fármacos específicos para cada caso concreto.
Las neuronas transmiten sus señales a través de la liberación de moléculas de señalización que son los neurotransmisores. “Logramos trazar el primer mapa que muestra cómo estos factores de riesgo estarían conectados en lo que se conoce como una red de interacción proteína-proteína. Este es un concepto que se aparta de la teoría clásica de vías de señalización, donde la transducción de señales se da en trayectos lineales. Aquí la señalización ocurre en forma de redes biológicas que no son lineales. En el trabajo describimos miles de conexiones y por primera vez mostramos como esta interacción de genes (proteínas) cambian a través del desarrollo neuronal y como se modifican por mutaciones en los denominados factores de riesgo”, explica Coba, investigador jefe del Zilkha Neurogenetic Institute, del departamento de Ciencias de la Psiquiatría y la Conducta de la Universidad de Southern California.
En cuanto al tratamiento, hace casi 60 años que se emplean los mismos fármacos
Marcelo Coba
Lo primordial en esta relación es determinar en qué medida estos factores afectan las propiedades de conexión entre las neuronas. Coba afirma que estas proteínas son esenciales para el funcionamiento de la sinapsis y las mutaciones ocasionan una irregularidad de las propiedades de la transducción de la señal. Así, la diferencia entre autismo, esquizofrenia o discapacidad intelectual, señala, no es por mutaciones en sus componentes, sino por el nivel de deterioro que provoca esta mutación. Por ejemplo, una mutación parcial en una proteína cualquiera, puede estar asociada a esquizofrenia y otra disruptiva en esa misma proteína puede estar ligada a la discapacidad intelectual. «Se trata de un problema más cuantitativo que cualitativo”, indica Coba.
En cuanto al tratamiento, desde el punto de vista farmacológico, hace casi 60 años que se emplean los mismos fármacos. Se avanzó en otros campos terapéuticos como estimulación cerebral profunda, pero en los medicamentos permanecen estancados. Y, más allá del mayor entendimiento de la genética de estos trastornos, esto abre las puertas al desarrollo de métodos que permitan una mejor evaluación de los pacientes.
Marcelo Coba considera un error no tener en cuenta la variedad de mutaciones que pueden afectar a cada trastorno, tratando así a todos las personas por igual, por lo que él apuesta por una concepción distinta que sería tratar con medicina personalizada y tener un perfil más claro del tipo de mutación. «Eso permitiría focalizar objetivos farmacológicos dirigidos contra las redes de señalización afectadas en forma individual y no en forma generalizada”, sintetiza Coba.
