Se trata de un estudio publicado el pasado lunes en la revista Nature Medicine y financiado por Autism Speaks.

Fuente: Qué!

Un estudio del genoma del autismo financiado por Autism Speaks revela que las bases genéticas del trastorno son aún más complejas de lo que se pensaba: la mayoría de los hermanos que tienen el trastorno del espectro autista (TEA) poseen diferentes genes ligados a la patología, como revela un artículo sobre esta investigación que se publica este lunes en la portada de ‘Nature Medicine’.

Simultáneamente con la publicación, los datos del estudio se convirtieron en parte de la histórica primera carga de aproximadamente 1.000 genomas de autismo en el portal ‘Autism Speaks MSSNG’ en la ‘nube’ de Google. Autism Speaks ha dejado los datos abiertamente disponibles para la investigación mundial con el fin de acelerar la comprensión del autismo y el desarrollo de tratamientos individualizados.

«Es un día histórico –dice el líder del estudio y director de Autism Speaks, Stephen Scherer, director del Centro de Genómica Aplicada del Hospital para Niños Enfermos de Toronto, Canadá, y el Centro McLaughlin en la Universidad de Toronto–, ya que es la primera vez que secuencias de todo el genoma para el autismo estarán disponibles para la investigación en la base de datos científicos abierta MSSNG«.

En total, el proyecto MSSNG pretende conseguir al menos 10.000 genomas de autismo disponibles para la investigación, junto con una «caja de herramientas» de tecnología puntera para ayudar al análisis. En el nuevo estudio, el equipo de Scherer secuenció 340 genomas completos de 85 familias, cada una con dos niños afectados por autismo y en el que se vio que la mayoría de los hermanos (69 por ciento) tenía poco o ningún solapamiento en las variaciones de genes conocidos por contribuir al trastorno.

Los hallazgos desafían las presunciones de hace mucho tiempo porque el autismo a menudo se da en familias y los expertos habían asumido que los hermanos con la enfermedad habían heredado los mismos genes de predisposición al autismo de sus padres, pero parece que esto puede no ser así. «Sabíamos que había muchas diferencias en el autismo, pero nuestros hallazgos recientes lo clavan –afirma Scherer–. Creemos que cada niño con autismo es como un copo de nieve, único frente a otros».

«Esto significa que no deberíamos estar buscando sólo presuntos genes de riesgo de autismo, como se hace habitualmente en las pruebas genéticas de diagnóstico», añade el doctor Scherer. «Se necesita una evaluación completa del genoma de cada individuo para determinar cómo utilizar mejor el conocimiento de los factores genéticos en el tratamiento personalizado del autismo», señala. La secuenciación del genoma entero va mucho más allá de la prueba genética tradicional para analizar la secuencia de ADN completa de un individuo.

Genes de riesgo de autismo conocidos se presentaron en el 42 por ciento de las familias que participaron en este trabajo. «Esto puede ayudar a explicar por qué el autismo se produjo en sus niños o arrojar luz sobre las condiciones médicas relacionadas», plantea Scherer. En un estudio piloto de 2013 sobre la secuenciación del genoma, el equipo de Scherer identificó genes vinculados al autismo en más de la mitad de las 32 familias participantes.