Un gran estudio proporciona más evidencias de que se requieren mutaciones genéticas más importantes en niñas que en niños para llegar a desarrollar autismo.
Un nuevo estudio agrega evidencia a la idea de que algo protege el cerebro de la mujer en el desarrollo de los trastornos del neurodesarrollo como el autismo. Este «modelo de protección femenina» plantea que se requieren mutaciones genéticas más extremas para que una niña llegue a desarrollar autismo frente a los que requiere un niño.
Desde hace tiempo se sabe que el autismo afecta alrededor de cinco veces más a chicos que a chicas. Un patrón similar se observa con otros trastornos del neurodesarrollo, como el trastorno por déficit de atención y la discapacidad intelectual.
Las razones no están claras. ¿La falta de un segundo cromosoma X pone a los niños en mayor riesgo? ¿Son las niñas menos propensas a ser diagnosticadas porque sus síntomas son menos obvios?
En 2012, investigadores de la Universidad de Harvard publicaron hallazgos que sugieren que, en promedio, se requieren mayores factores de riesgo genéticos y ambientales para que las niñas lleguen a desarrollar autismo, en comparación con los niños. El nuevo estudio, publicado ayer, 27 de febrero de 2014, en la revista «American Journal of Human Genetics» apoya esta idea.
Los investigadores han analizado muestras de ADN de casi 800 familias afectadas por el autismo y cerca de 16.000 personas con una variedad de trastornos del neurodesarrollo. Buscaron varios tipos de mutaciones genéticas. En general, encontraron que las mujeres con diagnóstico de autismo u otro trastorno del desarrollo neurológico presentaron un mayor número de mutaciones nocivas en el genoma que las que presentaron los varones con los mismos trastornos.
Estos hallazgos apoyan la idea de que el cerebro femenino requiere cambios genéticos más extremos que los que requiere el cerebro masculino para producir trastornos del neurodesarrollo. Los resultados también amplían el enfoque de los científicos más allá del cromosoma X en su búsqueda de la fuente de esta diferencia de género. De hecho, los resultados sugieren que el efecto protector en las niñas puede abarcar todo el genoma.
«Hemos sabido durante años que cuando existe el riesgo de padecer autismo, las niñas tienen una clara ventaja sobre los chicos» dice Robert Ring, director científico de Autism Speaks. «Este estudio ofrece nuevas y emocionantes ideas sobre las razones científicas que subyacen detrás de estas diferencias. También hace hincapié en la importancia de entender el genoma como un lugar donde el género, el medio ambiente e incluso las oportunidades convergen biológicamente para dar forma al riesgo de padecer autismo«.
Se necesita más investigación para entender la naturaleza del amplio efecto protector observado en las niñas y las mujeres, añade el Dr. Ring. Esta comprensión puede proporcionar ideas para la prevención o el tratamiento de trastornos del desarrollo del cerebro.
FUENTE: Autism Speaks