Entrevista con el doctor Ángel Carracedo, experto en genética

Durante la IX Jornada Autismo y Sanidad del pasado 30 de mayo, el doctor Ángel Carracedo, experto en genética, director de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica y, recientemente nombrado, presidente de la Academia Internacional de Medicina Legal, fue ponente de la conferancia “Genética y TEA”, en la que se escucharon conclusiones muy interesantes. Al acabar la Jornada, la Federación Autismo Madrid, pudo realizar una entrevista más personalizada al doctor.

El vídeo de la entrevista está en este enlace.

A continuación, trascribimos las respuestas:

GENÉTICA Y TEA

“Encontramos que había mutaciones en muchos genes y

encontramos muchos genes nuevos en relación con el autismo”.

“Intentando estudiar las bases genéticas del autismo, lo que hicimos dos grupos de aquí de España, nuestro grupo y el grupo del Hospital Gregorio Marañón de los doctores Mara Parellada y Celso Arango, dentro de un consorcio que se llama el Consorcio de Secuenciación del Autismo, analizamos el exoma, esto es, toda la parte del genoma que tiene información conocida, y, claro, encontramos que había mutaciones en muchos genes y encontramos muchos genes nuevos en relación con el autismo. No eran genes de cualquier tipo:  eran muchos genes de neurodesarrollo, otros genes de sinapsis… eran genes que nos permiten también empezar a entenderlo un poquito mejor y su subclasificar el autismo un poquito mejor. Y también, por supuesto, en los casos en los que se encontró que las familias tenían una mutación, pues poder ofrecerles consejo genético”.

¿EL AUTISMO SE HEREDA?

“El autismo tiene un componente genético bastante importante, es un problema genético pero no siempre se hereda, ni se hereda tampoco en la mayoría de los casos”.

El autismo tiene un componente genético bastante importante, es un problema genético pero no siempre se hereda, ni se hereda tampoco en la mayoría de los casos. Hay casos que sí y casos que no. Hay mucha mutación que llamamos de novo, es decir, que el hijo la tiene pero los padres no lo tienen y es una simple consecuencia de la necesidad de ser distintos, de nuestros padres e hijos siempre tenemos un poquito de diferencias y aparece mutaciones que son totalmente aleatorias. Como muchos de los genes que tenemos son para el sistema nervioso, porque es algo complejo, por azar, muchas veces ocurre.  Esto es lo que ocurre. O sea, es un problema mayoritariamente genético pero no siempre ni mucho menos se hereda”.

CAUSAS DE LAS MUTACIONES GENÉTICAS RELACIONADAS CON EL AUTISMO 

“Los padres de un niño, si la mutación es de novo, no tienen más riesgo que la población general de tener el otro niño con problemas”.

“La causa es azar. Estamos diseñados para ser distintos y de padres a hijos siempre tenemos alguna letra del ADN nueva, incluso alguna página del libro del ADN nueva. Este es un diseño biológico, desde que empezó, fue el motivo de la evolución, el motivo de la diversidad, el motivo de nuestras diferencias. Una vez se produce (la mutación) en la línea germinal la persona afecta lo transmite a los hijos de forma, habitualmente, dominante, hay que decir esto, el 50% de sus hijos lo pueden heredar, pero hay muchísima mutación que llamamos de novo, es decir, no la tienen sus padres. Es importante conocerlo para el consejo genético porque significa que los padres de ese niño, si la mutación es de novo, no tienen más riesgo que la población general de tener el otro niño con problemas“.

FARMACOGENÉTICA Y TEA

Sí podemos esperar que, en los próximos años, haya terapias personalizadas para ese grupo de pacientes que tienen esa mutación concreta o algunos de ellos”.

“Los tratamientos en medicina puede ser tratamientos para los síntomas y tratamientos para las causas. Tratamientos para los síntomas se van teniendo y se van mejorando, pero en aquellos TEA que son genéticos y que obedecen a mutaciones en genes concretos (que ya te digo que no son ni mucho menos todos pero sí un porcentaje), sí podemos esperar que, en los próximos año,s haya terapias personalizadas para ese grupo de pacientes que tienen esa mutación concreta o algunos de ellos. No seguramente para todos pero sí para algunos de ellos. Esto es debido a un boom de nuevas técnicas terapéuticas ligadas a terapia de gen y terapia celular y un aumento de la inversión del apoyo de los Estados, inversión de las farmacéuticas en lo que son fármacos para medicamentos para enfermedades huérfanas. El autismo es una enfermedad común, pero cada enfermedad genética que se liga al autismo es una enfermedad rara y entonces para esto se empezará a ver, poco a poco, tratamiento. Los objetivos del Consorcio Internacional de Enfermedades Raras es que, de aquí el 2027, tengamos tratamiento para más de 1.000 enfermedades raras y más de la mitad, o la mitad, van a ser problemas de neurodesarrollo. Por lo tanto, cabe esperanzas para los próximos años.

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