Turno para la penúltima ponencia, la de la Dra. Bárbara Arias bióloga y profesora en la Facultad de Biología en la Universidad de Barcelona.

La Doctora Dª Bárbara Arias comienza la ponencia hablando de los progresos y desafíos de la investigación dentro de los Trastornos del Espectro del Autismo (en adelante TEA). En los últimos cinco años se ha observado un progreso muy importante al respecto y el desafío es conocer las conclusiones de estas investigaciones.

De manera general, se observa que los TEA están dentro de los Trastornos del Neurodesarrollo, que se definen como alteraciones en el desarrollo cerebral temprano que se relacionan con disfunciones neurológicas y/o psiquiátricas.

En específico los TEA, son trastornos en los que la edad de inicio es muy temprana (se diagnostican normalmente antes de los 3 años), en ese momento se llevan a cabo procesos muy importantes que están coordinados por factores genéticos, que pueden estar alterados, y, junto con factores ambientales, estar relacionados con el riesgo para desarrollar el Trastorno. Es decir, cuando se habla de TEA se debe tener en cuenta que tienen un fenotipo heterogéneo y que son de etiología compleja, que significa que su origen está relacionado tanto con factores ambientales como genéticos, además de una interacción entre ellos.

Cuando se habla de las bases genéticas, la Dra Arias destaca diferentes estudios que se han realizado al respecto y que pueden diferenciarse en 3 bloques:

  1. Estudios de familia: Dado que dentro de la familia se comparten los genes, se realizan con el objetivo de conocer si existe de verdad una base genética que explique la aparición de los TEA. Se puede afirmar que, en los casos en los que se tiene un primer hijo afectado, el riesgo de recurrencia a tener un segundo hijo con TEA es de entre el 13 y 20% y si hay dos afectados puede llegar a incrementarse un 30%.
  1. Estudios basados en gemelos: Se realizan para calcular el grado de heredabilidad de los genes y conocer la importancia de factores genéticos en el diagnóstico de TEA. Tienen como resultado que si un gemelo tiene TEA las probabilidades de que el otro hermano también lo tenga es del 60-90% en homocigóticos (que se asume que comparten un 100% del ambiente y de los genes) y 10-30% dicigóticos (un 100% del ambiente y un 50% de los genes). Por lo tanto, sí que tendría una base genética importante, afirma la doctora.
  1. Búsqueda de variabilidad genética: Partiendo de la base de que existe un componente genético, el reto es conocer qué genes están implicados, partiendo de la base de que todos los seres humanos tenemos los mismos genes pero no idénticos. Se está demostrando mediante numerosas investigaciones que, por lo menos en una pequeña parte, los TEA están relacionados con una base genética, se conoce que existen máximo 1000 genes implicados en el Trastorno. Sin embargo, actualmente se observan inconsistencias en las investigaciones que pueden ser debidas a una falta de tamaño de la muestra y a la heterogeneidad fenotípica y genética del Trastorno.

Concluye la doctora, diciendo que las expectativas para el 2020 son tener un mayor número de personas estudiadas, con el objetivo de encontrar las regiones genéticas implicadas, asociarlas a fenotipos específicos y conocer como actúan estos genes, para poder llegar a cambiarlas y mejorar la sintomatología del afectado.

Artículo elaborado en colaboración con Lara Ramos, voluntaria de Autismo Madrid

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