Es una de esas enfermedades catalogadas como «raras». El síndrome de Phelan McDermid es una alteración en el cromosoma 22. En España hay más de medio centenar de niños diagnosticados con esta enfermedad y 23 de ellos han sido detectados en el Hospital La Paz.

Los doctores Julián Nevado, María Palomares y Pablo Lapunzina del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital la Paz, de Madrid, son especialistas en el diagnóstico y manejo de estas  denominadas enfermedades raras. Enfermedades que hacen peregrinar a los padres de un médico a otro hasta lograr un diagnóstico certero que ponga nombre a sus sospechas.

El síndrome de Phelan McDermid es relativamente desconocido, aunque  las últimas investigaciones genéticas apuntan que se trata de una de las anomalías, aunque raras,  más comunes en la discapacidad y el autismo.

Se estima que una de cada 200 personas con discapacidad intelectual o trastornos del espectro del autismo sufre este síndrome,  lo que supondría que sólo en España podría afectar a  entre 2.500 y 5.000 personas,  según las estadísticas manejadas por Catalina Betancur,  investigadora del Instituto Nacional Francés de la Investigación de la Salud y Medicina (INSERM) en la Université et Marie Curie.

¿Si mi hijo tiene el  síndrome Phelan McDermid tiene un trastorno del espectro del autismo?

El doctor  Julian Nevado, del Instituto de Genética Médica del Hospital La paz , asegura que «no todos». Algunos investigadores afirman  que  el comportamiento no encaja dentro de los criterios de autismo y, sin embargo,  otros describen el comportamiento de los niños diagnosticados con el trastorno Phelan McDermid  como «autismo» por su escaso contacto visual y sus movimientos estereotipados.

Síntomas y terapias

El doctor Pablo Lapunzina aclara que el trastorno Phelan McDermid está originado  por pequeñas pérdidas de material genético en la región  cromosómica 22q13.3«.

Algunos de los síntomas de este síndrome son hipotonía neonatal, retraso del desarrollo, ausencia del habla o serio retraso del mismo, rasgos dismórficos leves y una percepción del dolor reducida.La hipotonía, los problemas de alimentación y el retraso del desarrollo suelen ser los síntomas más tempranos de identificar.

También se  han identificado algunos  problemas asociados como reflujo gastroesofágico, crisis convulsivas, infecciones recurrentes del oído y problemas oftalmológicos, cardiacos, renales, respiratorios e inmunológicos, que se abordan con tratamientos convencionales.

Los expertos aconsejan terapias físicas para fortalecer los músculos y terapias  dirigidas a mejorar la comunicación verbal y no verbal. Para aumentar las habilidades de comunicación se emplean lenguaje por señas, el uso de pantallas de ordenador táctiles, sistemas de voz y de intercambio de imagen, etc. En cuanto al aspecto físico se recomiendan deportes adaptativos, la musicoterapia y la integración sensorial que también aumentan la conciencia del niño y, a menudo, mejoran su deseo de comunicarse.

El próximo 30 de abril, expertos de todo el mundo se reunirán en el Hospital de La Paz para ahondar sobre este síndrome e informar a las familias sobre las expectativas.

Fuente: Agencia EFE  y 20 minutos.es