Fuente: quo.es
La investigación es de gran relevancia ya que ha permitido asociar varios de estos genes con condiciones médicas adicionales que a menudo acompañan al Autismo
Confederación Autismo España sitúa en cerca de medio millón las personas que sufren Trastorno del Espectro del Autismo (TEA) en nuestro país, mientras que de acuerdo con el Centro de Control y Prevención de Enfermedades (CDC), la cifra es de uno cada 68 niños a nivel mundial.
Descubrir las causas del TEA y dar con un sistema de detección temprana son algunas de las claves que persiguen los expertos. Y en este sentido, un nuevo estudio aporta importantes novedades.
El estudio es parte del programa Autism Speaks MSSNG y en el que intervienen unos 90 expertos de 40 instituciones académicas y está centrado en el aspecto genético. Este informe, publicado en Nature Neuroscience, implicó el análisis de 5.205 genomas completos de las familias afectadas por TEA, lo que lo convierte en el estudio más grande del genoma del Autismo hasta la fecha. Y el más profundo ya que si los análisis genéticos tradicionales buscan mutaciones en el 1% de nuestro ADN, en este caso, la base de datos MSSNG permite a los investigadores analizar los 3 mil millones de pares de bases de ADN que componen el genoma de cada persona. Gracias a ello lograron identificar 18 nuevas variaciones genéticas adicionales que parecen aumentar el riesgo de Autismo. Hasta la fecha, tras una década de estudios, se han descubierto 61 genes vinculados al TEA.
La investigación es de gran relevancia ya que ha permitido asociar varios de estos genes con condiciones médicas adicionales que a menudo acompañan al Autismo. Por ejemplo, al menos dos de los cambios génticos asociados al autismo descritos en el artículo, estaban relacionados con un mayor riesgo de convulsiones. Otro se vinculan a una mayor incidencia de defectos cardíacos y otro con la diabetes de adultos. Los hallazgos ilustran cómo la secuenciación del genoma completo del autismo, puede proporcionar una orientación médica adicional a las personas, las familias y los médicos, dicen los investigadores.
“En total, el 80% de las 61 variaciones genéticas descubiertas a través del programa MSSNG – concluye el responsable del estudio, Matthew Pletcher – afectan vías bioquímicas que tienen un claro potencial como dianas para futuras medicinas”