El gen ‘SHANK3’ es un gen localizado en el cromosoma 22 que expresa una proteína esencial para una correcta comunicación entre las neuronas cerebrales –la consabida ‘sinapsis’ neuronal–.
Fuente: abc.es
Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Duke en Durham (EE.UU.) han logrado crear el primer modelo animal –ratón– en el que el ‘SHANK3’ ha sido totalmente eliminado, lo que facilitará en gran medida la investigación de los trastornos asociados a las mutaciones y deleciones de este gen.
Como destaca Yong-hui Jiang, director de esta investigación publicada en la revista «Nature Communications», «la inactivación total o ‘knockout’ del gen hace que nuestro modelo sea más efectivo para el estudio del autismo asociado al gen ‘SHANK3’ y del síndrome de Phelan-McDermid en humanos, muchos de los cuales carecen completamente de este gen. Así, nuestro modelo representa un primer paso muy importante para comprender los procesos de estos trastornos en los seres humanos. Y para muchas familias afectadas por el autismo se trata de un primer paso que puede ofrecerles esperanza y podría conllevar, cuando menos potencialmente, al desarrollo de un tratamiento eficaz».