Esto ha sido posible gracias al trabajo de investigacion de un consorcio de científicos de la Universidad de Yale (New Haven, EEUU).

Fuente: elmundo.es

Este avance científico es una forma de volver al origen de este trastorno para observar desde las fases iniciales del desarrollo celular en qué momento y de qué manera ocurren las alteraciones genéticas desencadenantes, a las que también hay que poner nombre.

Cabe subrayar, aclaran los autores del estudio, publicado esta semana en la revista Cell, que la base genética no es la única responsable de las enfermedades que afectan al desarrollo del cerebro, como el autismo (se sabe, por ejemplo, que tener hijos a una edad avanzada aumenta el riesgo), aunque sí supone una marca significativa e indiscutible. De ahí que identificar los errores genéticos vinculados al autismo sea uno de los grandes retos de la Psiquiatría.

En este campo queda mucho por descubrir. «El autismo es una enfermedad muy compleja y resulta difícil estudiar sobre los procesos de desarrollo en los tejidos humanos», argumenta Flora Vaccarino, una de las investigadoras responsables de este trabajo. Se sabe que el trastorno de espectro autista severo aparece durante el desarrollo cerebral, pero en la mayoría de los casos, en el 80%, se desconoce el punto inicial o la base genética.

Recientes estudios de mutaciones genéticas en casos raros de autismo insinúan que el desarrollo de la corteza cerebral en el periodo fetal es anormal en el autismo. A partir de aquí, el equipo de investigación de Yale buscó establecer claramente los errores que suceden en esta fase. Vaccarino y su equipo de científicos seleccionaron cuatro pacientes con este diagnóstico, pero con una peculiaridad que sólo comparte el 20% de los afectados: aquellos que tienen un cerebro de mayor tamaño (macrocefalia).

La línea de investigación de Vaccarino y sus colegas «es muy novedosa, otra forma de obtener información. Un abordaje complementario muy interesante y elegante», señala al comentar este trabajo Carmen Moreno, psiquiatra del programa AMI- TEA del Hospital Universitario Gregorio Marañón de Madrid.

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Fuente original: Revista Cell

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